透明细胞肉瘤讨论病例【中华病理GU学组肾脏病理交流群病例97】
黎美仁请教各位老师一个病例：男孩，10岁，左肾巨大肿物，大小：15*12*10厘米，切片灰白，质脆。肿瘤细胞主要呈胖梭形，胞质部分透亮，局灶可见腺样结构，免疫组化：阳性的有vimentin、CD117（部分梭形细胞+）、P504s（仅上皮+）、CK7（仅上皮+）、CD10（梭形细胞+）、PAX8、E-cadherin（仅上皮+）、AE1/AE3（仅上皮+）、CAIX、Pax-2、KI-67约40%，阴性的有WT-1、NSE、desmin。
饶秋
上皮看上去像残存的小管，肿瘤以梭形细胞为主，首先需要除外透明细胞肉瘤。可做BCOR、cyclin D1抗体一般会阳性。也可以分子pcr检测bcor16号外显子itd：一段序列串联重排。如果你需要可以帮你做一下。@黎美仁_九江学院附属医院
黎美仁
@饶秋 南京总医院，群负责人 好的，谢谢饶教授
饶秋
@黎美仁_九江学院附属医院 免疫组化 BCOR 、cyclind1、satb2阳性，一代测序：BCORitd 15号外显子有90bp的串联重复。最后诊断 透明细胞肉瘤，年纪稍微大一点，一般2岁以内。
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