【8.6病例读片】患者女性，71岁，临床表现为心房颤动。
免疫组化：
Perls
calretinin
病理诊断：心脏黏液瘤
心脏黏液瘤是一种良性肿瘤，不同于其他部位的黏液瘤。它常发生于左心房(约75%)，临床表现取决于肿瘤部位，包括心律不齐，瓣膜功能异常和血栓。也可能出现其他组合症状如发热，体重减轻和厌食。
大体上，心脏黏液瘤可能有光滑或质脆的表面，可能达到10cm。切面可能为胶样或显示纤维化和变性改变如出血。粘附于心内膜表面可能狭窄或广阔基底。肿瘤细胞来源不明确，但认为可能来自于胚胎心内膜垫的多潜能细胞。肿瘤细胞呈单个、巢状、条索状和环状生长。细胞位于血管附近，有时表现为与它们混合或围绕它们。环状结构有无细胞空晕。可见许多小的薄壁和一些较大血管，也可见到淋巴细胞和吞噬含铁血黄素的巨噬细胞、浆细胞和肥大细胞。常有变性改变包括明显弹性纤维包裹铁和钙。心脏黏液瘤也可钙化和骨化，7%显示髓外造血改变。令人惊奇的是，1%心脏黏液瘤可含有肠型腺体。
大多数心脏黏液瘤是散发的，但近10%为Carney综合征的一部分，该综合征是一种常染色体为主的疾病，表现为黏液瘤(心脏和心脏外)、内分泌肿瘤或过度活性，皮肤电子色素和其他少见肿瘤如砂砾体性黑色素性雪旺氏瘤和大细胞钙化性Sertoli细胞瘤。Carney综合征病人的心脏黏液瘤可能多发，来自于少见部位如瓣膜和心室。约2/3患有Carney综合征病人有PRKAR1A的异质性失活突变，该基因为一种肿瘤抑制基因，肯通过其催化亚单位PRKACA抑制蛋白激酶A(PKA)。关于PRKAR1A在散发性心脏黏液瘤中是否有突变结论不一致，大多数没有发现突变，但有人在103例散发性心脏黏液瘤中采用免疫组化发现33例有PRKAR1A失表达，其中29例PRKAR1A突变的肿瘤中有阴性免疫组化表达。同一通路中其他改变可能涉及到心脏黏液瘤的发生，如Tseng等在41例散发性黏液瘤中发现4例PRKAR1A突变。然而，大多数散发性心脏黏液瘤的遗传驱动基因未知。
心脏黏液瘤的鉴别诊断包括乳头状弹力纤维瘤和黏液样心脏肉瘤。乳头状弹力纤维瘤，也称为巨大Lambl赘生物或纤维弹性乳头状瘤，常为偶然发现，它可能表现为黏液样，但不同于心脏黏液瘤，它常见于二尖瓣，且有无血管乳头。心脏肉瘤可能通过核的多形性核非典型核分裂像而与心脏黏液瘤区分，另外，心脏肉瘤不表达calretinin，不同于心脏黏液瘤。转移性腺癌需要考虑，但腺体不是非典型性。
心脏黏液瘤可以采用外科手术切除。散发性心脏黏液瘤仅罕见复发(<1%)，但伴有Carney综合征者则常复发。
心房黏液瘤
页:
[1]
