考虑错构瘤，左输尿管远端结石伴近端输尿管轻度扩张讨论病例【中华病理GU学组肾脏病理交流群病例106】
黄文斌男性 27岁 左腰背部疼痛20天，B超：左肾下级占位，左侧输尿管中断结石伴左肾积水 CT：左肾占位，考虑错构瘤，左输尿管远端结石伴近端输尿管轻度扩张
肾癌根治切除标本：肾脏大小16*9*7cm，表面附少许脂肪组织，肾脏下级见肿物大小10*9.5*6.5cm，境界清楚，抵近肾被摸，未累犯肾盂，肿瘤切面呈五彩状，囊实性质软，局部有砂砾感，瘤旁肾组织示实质厚3cm，皮髓界清，肾盂肾盏及输尿管黏膜光滑，肾门连输尿管长2cm，直径0.3cm，肾周未见淋巴结。
神奇的东方树叶
肾髓质间质细胞瘤？
饶秋
先除外SDH缺陷型RCC@黄文斌
虾球o
血管母？
Lyf
我同意饶老师意见！
黄仁鹏
似乎胞浆里有包涵体样结构，同意饶主任意见
黄文斌
做了，阳性
inhibin阴性
免疫组化：EMA(+)Vim(+)PAX-8(+)CD10(-)CaIX(-)MUC1(+)CK7(-)P504S(+)CD117(-)E-cad( -)SDHB(+)SDHA(+)TFE3(-)melanA(-)HMB45(-)CD31(-)
虾球o
那可以做一个CK20
黄文斌
另外做了FH阳性，ALK阴性
各位，还有什么方向考虑的，加做什么指标
文献有一例报道SDHB阳性，但胚系缺陷的报道。
饶秋
有意思，我们也碰到过形态很像sdh但免疫不支持的病例。建议这类病人去做NGS顺便看看tsc等其他基因情况。
曹云
患者年轻，有透亮或嗜酸性胞浆，异型性也不明显，要不要试试TFEB的FISH?
饶主任的建议更好，做NGS
饶秋
@曹云 不过目前NGS DNA panel不包括mit家族基因。需要做fish或RNA seq。本例hmb45和melanA阴性不支持TFEB rcc。
曹云
@饶秋 有没有例外的情况呢？当然这个可能性应该很小
姚志刚
@饶秋 我们也有一例，形态学高度怀疑FH缺陷型RCC，但免疫组化FH是阳性的。
饶秋
免疫组化从来就没有百分之百把握，应该说任何技术都有不足之处包括NGS
我们遇到过NGS FH有致病突变但FH免疫组化没有丢失，这些病例很有意思，是目前认识的盲区。集中起来也许可以总结出一些规律，明白其中的机制。
页:
[1]
