【11.12病例读片】“右侧丘脑”弥漫性中线胶质瘤，H3K27M突变
年龄：5岁性别：女
一般病史：临床表现为头痛和呕吐1周。MRI显示在右侧丘脑区域有一个体积大、圆形，境界相对清楚的肿瘤，大小6*5*4.5cm。肿瘤显示异质性信号密度和上中方增强，可能含有不规则坏死区。遂进行活检。
病理诊断：“右侧丘脑”弥漫性中线胶质瘤，H3K27M突变。 H3K27M突变的弥漫性中线胶质瘤是2016年中枢神经系统WHO分类中增加的一种疾病实体，大多数为脑干弥漫性胶质瘤。虽然缺乏高级别组织学特征，但它们被认为是WHO IV级，具有不良的预后。该肿瘤最常见于儿童，典型发生于脑桥(由以前称为“弥漫性脑桥浸润性胶质瘤”中的大多数组成)和丘脑，但可以在中线的任何部位可见。临床表现因肿瘤部位而异，但通常包括头痛、共济失调和感觉障碍。MRI表现为典型的T2高信号和不均匀强化的浸润性肿块，T1低信号。镜下检查显示肿瘤细胞密度不一，细胞核不规则，拉长，浸润于其下的脑实质内。组织学上，鉴别诊断包括其他浸润性星形细胞瘤(IDH突变或IDH野生型)，以及不同的低级别胶质肿瘤如毛细胞性星形细胞瘤。许多肿瘤显示高级别形态(核多形性、核分裂象，坏死和/或微血管增生)，但其他病例可显示低级别组织学形态。肿瘤细胞通常阳性表达胶质标记物(GFAP、Olig2)，不表达神经元标记物(Syn，NeuN)，支持其为胶质来源。根据定义该肿瘤的诊断需要肿瘤弥漫性浸润，具有H3K27M突变的中线胶质瘤。最常使用和容易获得的诊断性检测是免疫组织化学方法，采用针对H3K27M基因突变的抗体，但分子检测如测序也可能使用。突变的蛋白位于细胞核内。诊断该肿瘤关键是使用突变特异性抗体，而不是同一位置的三甲基化特异性抗体(H3K27Me3，正常表达于大多数细胞)，因为三甲基化标记将在H3K27M突变的肿瘤细胞核内丢失。需要二者结合使用。重要的是，H3K27M突变在其他原发性脑肿瘤如胶质、胶质神经元和室管膜肿瘤中可能检出。然而，在这些病例中，该突变对这些肿瘤不具有不良的预后，因此当做出这个诊断时必须谨慎。在儿童病人(但在成人病人可能不是)，这个突变与不良的预后有关。
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