【10.23病例读片】肺原发性NUT癌
性别：男一般病史：患者男性，52岁，临床表现为呼吸短促。胸部X线检查发现大量胸腔积液，遂进行胸腔穿刺术，除去1.5L血性液体并送细胞病理学检查。胸部CT显示左下肺上有一个肿块，境界清楚的结节状，胸膜增厚。对于胸膜病变进行了经皮肤CT引导活检。
病理诊断：肺原发性NUT癌。
讨论：本例胸腔积液细胞学标本细胞丰富，显示在坏死炎性背景中有差分化癌细胞簇伴散在单个细胞。偶尔细胞证实致密的胞质提示鳞状分化。细胞蜡块免疫染色阳性表达p40，不表达TTF1。考虑为伴鳞状分化的差分化癌。随后的活检显示肿瘤为基底样表现的癌，其间有鳞状上皮岛。免疫组化表达p40、CK5/6和NUT，不表达TTF1、Syn和CgA。融合检测显示MUTM1:BRD4融合。最终诊断为肺原发性NUT癌。
NUT（睾丸核蛋白）癌是一种侵袭性恶性肿瘤，常表现为进展期。该肿瘤主要发生于上呼吸消化道和纵膈的中线结构，肺原发性NUT癌非常罕见，男女性别相当，发生于所有年龄。形态学上，这些肿瘤表现为伴有原始细胞和偶尔鳞状分化的差分化癌特征，在小的活检/细胞学标本中并不总是可见。常见肿瘤坏死和核分裂象增加。这些肿瘤定义为NUTM1基因的重排，最常与BRD4重排。少数病例报道为NUTM1:BRD3融合。免疫组化染色典型阳性表达CK，以及鳞状标记如p40和p63，NUT1呈斑点状核阳性，该表达对该疾病具有高度特异性。这些肿瘤进展快速，预后差。
该肿瘤的诊断，特别是在小的标本中，没有高度怀疑是很难的。这些肿瘤常被诊断为差分化癌或差分化鳞状细胞癌。最常见的鉴别诊断包括其他基底样肿瘤和小圆细胞肿瘤如小细胞癌、差分化鳞状细胞癌、胸腺癌、淋巴瘤、Ewing肉瘤/PNET和生殖细胞肿瘤等。免疫组化（NUT IHC）或分子检测（NUTM1融合）对于证实NUT癌的诊断是需要的。
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