为止 发表于 2017-11-23 17:10:48

【11.23病例读片】患者女性，17岁，临床表现为癫痫发作。


为止 发表于 2017-11-24 09:17:03

病理诊断：Lafora病。 Lafora病(LD)是进行性肌痉挛性癫痫的一种罕见和严重的类型。这种常染色体隐形遗传性疾病开始发生于10-18岁，特征为全身的癫痫发作，随后进行性加重性肌痉挛，认知下降导致痴呆，最终在10年内死亡。LD是由于染色体6q23-27上的EPM2A、EPM2B或NHLRC1基因突变所致，导致laforin和malin蛋白功能丧失。特别侵袭性疾病报道于包含有整个NHLRC1基因的纯合型缺失的病人，这样证实了LD的突变异质性。最近报道的这个疾病的早期发作亚型可在5岁时发生，病人有较长的临床过程，可生存40年，是由于PRDMB8基因突变所致。虽然发病机制尚未完全清楚，但一种调控糖原合成的基因neurontin最近被确定为malin的底物。neurontin不可溶性聚集物最近被证实在LD脑活检样本中的皮质内。虽然临床过程独特，但诊断必须通过证实致病性Lafora小体，它是葡聚糖的聚合体，为伴长链的组成结构差的葡聚糖分子，导致这些物质不可溶解。皮肤活检是优先诊断的方法，表现为小汗腺导管、腋窝大汗腺或周围神经的周围细胞内可见PAS阳性的包涵体。大多数累及的病人从症状出现到死亡在10年内，通常由于癫痫持续状态或神经系统变性相关的并发症。治疗是对症性的，抗癫痫药物对抗全身性癫痫是有效的。当疾病进展时，胃造口喂养可减少吸入性肺炎的风险。

xiaofeng 发表于 2017-11-23 23:02:07

有难度，可能是遗传性疾病，镜下是大汗腺，顶浆分泌，其余看不出什么。

xiaofeng 发表于 2017-11-23 23:02:27

期待结果及精彩的讲解

BLZJ_14dc8a 发表于 2017-11-24 08:47:20

大汗腺增生伴顶浆分泌

BLZJ_14dc8a 发表于 2017-11-24 08:49:24

看来问题还是在汗腺了，胞浆里的东西有问题？

chinarj 发表于 2017-11-24 10:55:13

好病例，学习了。

BLZJ_14dc8a 发表于 2018-1-17 23:06:33

病理诊断：Lafora病。孤陋寡闻，第一次见到这种疾病，感谢楼主的分享
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