【1.12病例读片】患者，女性，30岁，因腹部肿块半年而入院

为止 · 发表于 2016-1-12 10:53:41

B超检查：左上腹见一不均质团块，大小约116mmX96mmX88mm，无包膜，边界清，形态不规则，其内可见多个强光斑。诊断：左上腹实性包块，考虑恶性病变可能（腹腔来源？）建议进一步检查。

手术所见：见左侧见降结肠系膜巨大肿瘤，不光滑，包膜尚完整，压迫左肾下级，与左输尿管关系密切，尚能分离。

既往史：三年钱发现右桡骨上段肿物，曾于我院行肿物活检，考虑为小细胞恶性肿瘤。

为止 · 发表于 2016-1-13 09:07:45

特邀专家：
阳性：Vimentin、CD99、BCL-2,S-100软骨灶（+）、NSE局灶（+）。
阴性：Desmin、SMA、GFAP、CD34、HMB45、Syn、CgA、CD56、CD57、EMA、CK、CK7、CK19、CK20。
特殊染色：PAS阴性。

病理诊断：（肠系膜）转移性间叶性软骨肉瘤（mesenchymal chondrosarcoma)

间叶性软骨肉瘤是特殊类型的软骨肉瘤，较为罕见，是具有双相分化的恶性肿瘤，由原始间叶性细胞和夹杂在期间的分化良好的软骨岛构成。
2/3发生于骨组织，约1/3发生于骨外软组织，占原发软骨肉瘤小于3-10%。
好发年龄20-30岁，好发与颌骨、盆骨、软骨、肋骨和脊椎。
大体为境界清楚的分叶状实性肿块，切面灰白到灰红，可见大小不一的软骨或骨散布于期间，可有出血、坏死。

镜下特点为双相性肿瘤组织，由成片的圆形、卵圆形至梭形原始间叶细胞围绕稀散的透明软骨岛构成，两者比例布丁。软骨呈不同的分化程度，一般为相对良性的高分化透明软骨，偶尔可见破骨细胞多核巨细胞、骨样基质、甚至骨细胞。而原始间叶成分可含有大量分支状薄壁血管，呈血管外皮瘤样结构。

免疫表型：软骨成分S-100强阳性，间叶性小细胞成分：Vim及CD99阳性，部分病例CD57阳性。本病例我们发现BCL-2亦阳性。
分子遗传学：差异较大，文献报道可检出染色体易位包括t(11;22)(q24;q12)、t(4;19)(q35;q13)和der（13；21）（q10；q10），染色体8及20全部或部分缺失，染色体12全部或部分增加。还有认为此肿瘤和横纹肌肉瘤起始于同一克隆异常向不同方向分化。

间叶性软骨肉瘤为高度恶性肿瘤，治疗以根治性手术为主，交一半软骨肉瘤预后差，局部常复发，易远处转移，可以转移到其他骨、肺、肝、淋巴结、及软组织。辅助性化疗和放疗效果不确定。有长期随访资料显示该肿瘤5年生存率为54%，10年生存率为27%。

本例患者为右桡骨原发肿瘤完整切除三年后发现腹腔肠系膜转移，随访本患者至今健在。

Ewing/PNET:可见菊形团样结构，肿瘤组织中无透明软骨岛，PAS阳性。可检出EWS-FLI-1融合性mRNA。
小细胞性滑膜肉瘤：EMA、CK7、CK19等阳性，无软骨岛。可检测SYT-SSX1/X2融合性mRNA。
恶性孤立性前卫星肿瘤/血管外皮瘤；罕见软骨分化区，CD34阳性，CD99、S-100蛋白阴性。
横纹肌肉瘤：形态变化多样，无成熟软骨分化区，肿瘤细胞desmin、MyoD1、Myogenin阳性。
促结缔组织增生型小圆细胞肿瘤：见较多前卫星胶原样间质，免疫组化多项分化，上皮标记可阳性。
小细胞性骨肉瘤：见特征性肿瘤性成骨，罕见发育很好的软骨岛。
去分化软骨肉瘤：肉瘤成分异型性明显，无形态一致的幼稚小细胞区域。
恶性淋巴瘤：无软骨成分，LCA阳性。