讲解：临床基因扩增报告单【91360分子检测与基因测序沙龙...

飞鸟

　　…
　　哪位老师，能帮忙讲解下这份报告？


　　谈东风
　　太粗了，不太负责。请问收多少费用？

　　…
　　5000，不知道有没有包含其他

　　谈东风
　　如果没有足够的肿瘤细胞，或者提出的肿瘤细胞不够，我们单位是不会做下个检测的，而直接如实报告，且不收费

　　…
　　那他们出这个报告是算白血病的诊断了？

　　谈东风
　　问得好！

　　sunny 琦
　　没有提到诊断白血病吧？只是说该检测项目的临床意义是用于一些白血病的诊断。@晋江市医院病理科王紫云？

　　…
　　没有检出白血病融合基因，说明最少不是遗传性或者这种类型的白血病
　　或者是为白血病做一个分子分型，供治疗用。
　　这样理解，可以？@Sunny 琦

　　sunny 琦
　　我的理解这份报告检测结果就是阴性。当然阴性有两种情况：a.标本中不存在某种融合基因；b.标本中融合基因的表达量低于该方法的检测下限。@晋江市医院病理科王紫云
　　可以理解为没有检测出融合基因，但 1、不能绝对地说就不是白血病，需要结合其它结果综合判断；2、也不能绝对说明体内就不存在某种融合基因，只是利用现有检测方法在此检测标本中未见融合基因。上述两种情况是因为每种方法都有自己的灵敏度，有该方法本身的检测下限，这种下限无论哪个实验室做都存在。@晋江市医院病理科王紫云
　　国内的实验室如果因为标本质量不合格导致未检测到融合基因，会在报告中做备注说明的。
　　当然，隔行如隔山，如果有不太懂的地方，比如咱们大病理对血液病不是很了解的话，可以联系报告医生互相沟通的，避免一些不必要的误会和曲解。@晋江市医院病理科王紫云

　　…
　　理解你说的。
　　但是对这个分子一点都不懂
　　如你所说，还是要问报告医生

　　sunny 琦
　　涉及到患者诊断与治疗这么大的事情，我想无论哪个实验室都不会妄为的，多沟通也能多学习。我也只是略知皮毛。也是在不断的沟通中学习一点。@晋江市医院病理科王紫云

　　…
　　@sunny 琦
　　是的
　　嗯，这样更直接，效果更好。专业的人才能做专业的解释。@晋江市医院病理科王紫云

　　…
　　嗯

　　sunny 琦
　　咱们共同学习吧

　　…
　　向你们学习，我都看不懂啊

　　sunny 琦
　　慢慢了解，接触多了就懂些了。

　　谈东风
　　上面的对话这对加强中美在分子检测质量控制确保检验结果的忠实性是会有帮助的@晋江市医院病理科王紫云@sunny 琦医疗是与生命打交道的，千万不可马虎

　　tys
　　@谈东风MDACC 希望能跟有个经常交流的渠道。谢谢您提供的信息。
　　跟他们

　　赖仁胜
　　@谭云山上海复旦中山医院病理，谢谢国外同行，我觉得政府和医院目前还是爱护刚起步的医院检测，3月3号卫计委出台鼓励LDTs政策，3月23号cFDA也出台副主任医师负责的医院医疗器械试剂管理新政。都是向前看的。
　　这份报告检测43项融合基因，在中国医院很全面了，想关心是否TaqMan试剂盒有无cFDA证，如没有就是LDT项目，除了美国专家的提议外，我觉得首先要写明患者临床或病理诊断是什么，如果确实属白血病，是髓系或淋巴等什么亚型，这里好像多是髓系引物但又不够，仅仅Bcr-abl至少还缺210和190亚型。最后结果都是阴性，RT-PCR一般没问题，引物类型数量还是不够，7500的96孔也不够，最好用有证的细胞遗传芯片。最后诊断说白血病融合基因全部阴性，结论有漏洞，在其他医院用基因芯片做出阳性就被动，国内检验说明总是说只对样本负责，其实新项目样本回溯检测结果不能重复就有一些问题了。

　　tys
　　@赖仁胜 您是南京赖主任吧？您好！这部分工作在国内起步较晚，不完善是正常的，问题是如何做得更好，国内有其特殊情况，故须依据国内的实际情况做工作。同意您的观点。

　　赖仁胜
　　@谭云山上海复旦中山医院病理，看到您在群里发言很高兴，支持您。

　　谈东风
　　@赖仁胜 是的，分子诊断前需要有病理诊断

　　赖仁胜
　　@谈东风，技术上融合基因是Rna seq测序更好，抓到的目标融合基因应该包括260种WHO列举的融合基因没有问题。但仪器试剂没证，做LDTs也可行，但是稳定重复性差一些。所以，还是全基因组芯片27万标志以散弹法模式捕获融合基因断点和失活脆点更好适应体细胞各种变异的融合模式更好些。而且在中国有证

　　谈东风
　　是的，这些HT技术平台各有千秋和局限性。都需要病理，合格的病理标本，否则假阳性尤其是假阴性（高达~28%）泛滥
本案例根据91360.分子检测与基因测序沙龙讨论记录整理，需要加群讨论的请加微信号boyijingBL或病理程晓军（pathology_cxj）申请。