融合信号2016.5.29【91360分子检测与基因测序沙龙案例7】

飞鸟

　　东阿王木森

　　表述正确吗？

　　融合信号怎么会和绿色信号同时出现

　　江苏省人民医院病理科 丁颖
　　融合信号同时伴有单色信号出现的情况是会有的 关键要看探针是如何设计的 比如金菩嘉的套细胞淋巴瘤的CCND1融合易位检测探针 经典的易位信号为两黄一红一绿
　　需要去查询一下文中使用的探针说明书 看看红绿信号分别覆盖在染色体的什么片段上 染色体断裂易位后是如何拼接的 就知道异常信号应该是什么颜色了@东阿王木森

　　东阿王木森
　　本例探针覆盖Xp11.2,着丝粒端红色，端粒侧绿色
　　文章提到正常男/女分别有1/2个融合信号，好理解
　　融合信号怎么会和绿色信号同时出现
　　会分身术吗


　　江苏省人民医院病理科 丁颖
　　分离检测探针会出现一黄一绿一红信号
　　因为非平衡易位只出现在一条等位基因上

　　下方是正常细胞 上方是发生了染色体断裂易位后的细胞
　　你发来的文献我也没有看明白 我觉得异常信号应该是一黄一红一绿信号 我查了vysis的这款探针 异常信号为一红一绿一黄
　　你再研究一下？@东王阿木森
　　我说的一红一绿一黄异常信号和画的这幅示意图图都是指女性 男性同理 只是少了一条X染色体

　　东阿王木森
　　@江苏省人民医院病理科 丁颖 谢谢
　　讲的清楚，我先慢慢消化

　　江苏省人民医院病理科 丁颖
　　不客气 或许讲的不清楚 你再研究

　　东阿王木森
　　@江苏省人民医院病理科 丁颖 很详细，非常感谢，图文并茂
　　我是大病理，需要慢慢消化。所谓平衡异位非平衡异位还在理解中？？？？？
　　您的画图非常明白了
　　具体是否平衡异位怎么理解，丁老师
　　腺泡状软组织肉瘤非平衡异位，而Xp11.2肾癌平衡异位

　　江苏省人民医院病理科 丁颖
　　平衡易位是染色体内部的搬家 染色体的数量和所包含的基因总数不变
　　非平衡易位正好与之相对 染色体易位的过程中伴有染色体片段的丢失
　　无论是平衡还是非平衡易位 都会改变FISH信号 非平衡易位可能会造成信号的丢失 使分离信号只剩下单色
　　在我画的图中 如果丢失的是端粒 异常信号显示为一黄一红 如果丢失的是着丝粒 异常信号显示为一黄一绿
　　一家之言 你再研究研究@东阿王木森

　　东阿王木森
　　@江苏省人民医院病理科 丁颖 很专业，谢谢

　　济南莱福尚圣生物技术公司-孙冰
　　关于上面强生CTC的文章中没有提到的也是最重要的一点是进来越来越多的研究发现CTC不是稳定的可以用来准确反映肿瘤进展或治疗效果的指标，因为肿瘤细胞进入血液循环不是一个持续的过程。在抽血的那一瞬间没有并不反映肿瘤消失了。与之相比循环（cell-free）肿瘤DNA 更能反映肿瘤增生的实际情况，因为肿瘤细胞在增生的同时也发生凋亡，会不断地有从死亡的细胞降解的DNA进入血液循环。

　　东阿王木森
　　@济南莱福尚圣生物技术公司-孙冰 我们刚刚开展，是不是要夭折？

　　济南莱福尚圣生物技术公司-孙冰
　　目前还没有经FDA审批上市的检测循环肿瘤DNA的方法，所以检测CTC仍是有用的临床检测手段，只是需要多次取样。用CTC做基因检测有它的片面性，因为它只代表一个或几个肿瘤细胞的基因组情况，而且大家普遍认为进入血液，尤其是具有转移能力的癌细胞在原发癌的基础上又有了转型，所以检测循环肿瘤DNA和它的变异更具有代表性，是下一步的方向。

　　南通市肿瘤医院朱兴华
　　同意第一肿瘤细胞身份存疑，第二如何利用存疑，三这么少的肿瘤细胞代表性存疑

　　邢晓龙-mygeneme
　　目前第三代CTC正式推出市场，一代的问题，只能推让给其他的技术

本案例根据91360.分子检测与基因测序沙龙讨论记录整理，内容仅代表个人看法，旨在共同分析、学习病例诊断思路，意见仅供参考。需要加群讨论的请加微信号boyijingBL或病理程晓军（pathology_cxj）申请。