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发表于 2017-9-7 09:18:54
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病理诊断：非典型平滑肌瘤，形态学特征提示遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征(HLRCC)
本例关键的HE形态学特征包括：
1）独特的病毒样嗜酸性细胞核，包括群集形式，可见于非典型细胞，也可见于正常形态细胞，虽然少见，但也可见到
2）胞质嗜酸性小球
3）背景为血管外皮瘤样血管
HLRCC是由于三羧酸循环内的延胡索酸水合酶基因的胚系突变而导致的一种常染色体显性遗传性疾病。该综合征病人有发生皮肤和子宫平滑肌瘤风险，常为较年轻病人，也可发生较侵袭性乳头状肾细胞癌。HLRCC肿瘤细胞的胞质内可集聚高浓度的延胡索酸，通过形成稳定的化学修饰——S-(2-succino)-cysteine (2SC)，导致异常的细胞蛋白的丁二酸，2SC可通过免疫组化而检出，因而，可以采用该标记有助于区分HLRCC肾肿瘤与其他高级别肾细胞癌的鉴别。本例2SC免疫组化阳性。
对于非综合征病人，非典型平滑肌瘤局部复发率低(<2%)，无远处转移的风险。子宫肌瘤切除术是一种充足的治疗方法，并对局部子宫内残余/复发病变进行随访。了解HLRCC的形态学特征与卒中型、非典型和奇异性平滑肌瘤非常重要，由于许多病人由于不完全或不一的外显率而缺乏阳性家族史。病理报告可导致突变检测或遗传学咨询。对于有综合征病人，，推荐在8岁开始每年进行MRI检查以早期发现侵袭性肾细胞癌。
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发表于 2017-9-6 16:42:23
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