子宫平滑肌瘤中的“异类”：延胡索酸水合酶缺陷型平滑肌瘤讨论病例【中美加子宫内膜病理交流群470】

刘伟

邢德印(MD_妇科病理
上传一个case；30岁左右，肌瘤
诊断与鉴别诊断

王强～武汉市黄陂区中医医院
30岁，肌瘤这样的形态，免疫组化FH
同时，与临床沟通，比如家族史，比如肾脏有无问题
。甚至比如皮肤有无包块

邢德印(MD_妇科病理)



王强～武汉市黄陂区中医医院

血管作为内对照

邢德印(MD_妇科病理)







王强～武汉市黄陂区中医医院
新年第一例，让俺蒙对了！岂不是提示得马上去买彩票？
@邢德印(MD_妇科病理)?请教邢老师，咱们国外做测序之类，结果是不是也会有专业解读后再发回病理科？还是只给个结果或者图像结果自己分析？

邢德印(MD_妇科病理)
@王强～武汉市黄陂区中医医院?靠的是实力；而不是运气
。这个测序是research based 如果需要正式报告需要专门有分子的人来出

赵小辉 江苏大学附属医院

https://mp.weixin.qq.com/s/lsPRK7xdO-1lcDOCqd-1JA

邢德印(MD_妇科病理)
谢谢. 其实大部分FH loss都是体细胞突变，这例是胚系突变，而且是缺失突变，这是非常重要的，因为可能是真的HLRCC

赵小辉 江苏大学附属医院
弱弱地说下，强子老师没说结果之前，我想的是奇异型平滑肌瘤

邢德印(MD_妇科病理)
1. 低倍镜下有staghorn 血管结构；2. 低倍镜下有hypo 和hyper cellular 区域，hypo区域有alveolar edema；3. 高倍镜下有异型细胞. 体细胞突变核仁其实不大，胚系突变核仁大红；4. hyaline globules 很多，正常肌瘤也可以有，但没有这么多

王强～武汉市黄陂区中医医院
看来整理的外文文献还是有点作用～新年继续～各位老师别嫌烦

邢德印(MD_妇科病理)
@张杰-聊城?当初张主任mosaic出来，强子张口就是androgenetic/biparental chimeric conceptus 把我吓了一跳. 就是在美国的大学里知道这个的也不算多. 我们的会诊包括北卡大学，umass等，而且不只一次

张杰-聊城
@邢德印(MD_妇科病理)?是的啊，大量阅读文献，把间接经验转化为己有，这种强大的学习能力真是少有啊

茹怡 苏州市立医院东区
这里提到的FH这个指标有使用过的单位吗

邢德印(MD_妇科病理)
FH这个抗体我们用了两年多，最初是GU大拿argani 用于做RCC的. 两年来我们遇到了超过150例fh 缺失的病例，绝大多数是会诊. FH的好处是一旦loss 那么平滑肌肉瘤的几率就非常非常小了，因为迄今为止做过的几百例肉瘤里，还没有看到明确的loss
。但是，loss绝大多数都是体细胞突变，体细胞突变与HLRCC无关，只有胚系突变，而且功能改变的胚系突变，才与HLRCC有关。



谢谢各位. 抗体信息. 因为有血管内对照，非常容易interpret result. 上面hydrate是我们系统里的拼写错误

张杰-聊城
@邢德印(MD_妇科病理)?请问邢老师体细胞突变和胚系突变除了你说的细胞核仁不同，还有其他鉴别点吗？

邢德印(MD_妇科病理)
@张杰-聊城?没有了核仁不同是我个人的印象，也不一定完全正确. 基因检测是标准方法

刘从容
@邢德印(MD_妇科病理)?：谢谢邢教授，由于没有购买到心里踏实的抗体，我们目前对可疑病例全部直接用sanger测序检测。马上根据您提供的信息订购抗体

邢德印(MD_妇科病理)
@从从容容?刘教授你们是测血还是测肿瘤组织？

刘从容
同时测，只收一份钱

邢德印(MD_妇科病理)
@从从容容?完美的检测是体细胞突变还是胚系突变一目了然。我们医院没有开展测FH的项目，上面的测序是我自己经费出的。

郭晓静



邢德印(MD_妇科病理)
FH有10个外显子，要测需要都测. 所以用一代sanger 得做10个PCR

郭晓静
@邢德印(MD_妇科病理)?邢老师好！报告当中是先说明了是非典型平滑肌瘤在进一步备注对么？

邢德印(MD_妇科病理)
@深圳市人民医院病理科郭晓静群管?是的
@孔祥田(Max)*Sacramento*CA]?老孔应该是HLRCC的专家

孔祥田
@邢德印(MD_妇科病理)?I see several HLRCC cases, a couple of uterine leiomyomas with FH loss. But no sequencing performed yet.

绿绣芙蓉

非常好的病例。学习了。