【5.14病例读片】患者，男性，因右侧咬肌肿胀3个月而到颌面外科门诊就诊。

为止

为止

免疫组化：

CD34



Desmin



S100



MyoD1



MSA



myogenin



myoglobin




病理诊断：硬化性横纹肌肉瘤


硬化性横纹肌肉瘤，原来称为硬化性假血管性横纹肌肉瘤，是横纹肌肉瘤的一种罕见亚型(近1%)，目前被WHO归类为梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤目录下。该肿瘤常见于儿童和成人，发病高峰为10岁以内，平均年龄为近30岁。头颈部是四肢后第二个最常见的部位。
大体检查，肿瘤呈褐黄色，质韧，边界常为浸润性，肿瘤可能通过骨结构被侵蚀。
特征性的组织学特征是致密玻璃样变的间质，类似于骨样或软骨样基质。细胞小和蓝色，呈群集、条索和假血管结构生长。核轮廓不规则，粗糙染色质和小核仁。大约1/3病例有横纹肌母细胞特征的梭形细胞区域。横纹细胞可存在，但不常见。罕见报道的组织学特征包括大和间变性细胞伴微空泡脂肪变和多核巨细胞。核分裂像常高，达到25个/10HPF。
免疫组化上，硬化性横纹肌肉瘤可能显示独特的局灶和逗点样Desmin染色模式。Myogenin局灶阳性或隐性，但myoD1弥漫强阳性。肿瘤细胞不同程度表达几个标记物如vimentin、CD99、WT1、CD56、calponin、p53、MDM2和bcl2。这个特别的病例显示局灶性s100阳性，偶尔细胞表达CD34、CD31、HMB45、LCA、CKAE1/AE3、Syn、EMA，Ki-67>50%。
鉴别诊断包括其他软组织肿瘤如硬化性骨肉瘤、骨外黏液样软骨肉瘤、间叶性软骨肉瘤、硬化性上皮样纤维肉瘤和血管肉瘤。
最近研究发现7/9例硬化性横纹肌肉瘤和3/12例梭形细胞横纹肌肉瘤里有MYOD1(L122R)突变。10例阳性病例发生于头颈部。其他报告的硬化性横纹肌肉瘤的遗传学改变包括不同染色体获得的复杂超二倍体核型，10q22丧失和Y伴18三体，MDM2和HMGA2扩增以及PIK3CA突变。
横纹肌肉瘤采用手术加化疗或放疗。预后取决于肿瘤的范围和可切除性，临床分期和其他因素如组织学亚型(葡萄和梭形型预后好，腺泡和多形性预后不好)、年龄(成分不佳)和myogenin表达(弥漫性不佳)。梭形细胞/硬化亚型罕见，是否有特别的预后还不清楚。然而，出版的病例系列提示它可有侵袭性，平均无病生存期17个月，总生存期40月。MYOD1(L122R)突变也预示着较差的预后。

wy1992

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