【7.22病例读片】患儿女性，经阴道自然分娩，出生时体重为3145g，出生4天大便中带血。

为止

免疫组化结果：vimentin+。AE1/AE3-、EMA-、S-100-、SOX10-、SMA-、desmin-、myogenin-、calponin-、CD31-、CD34-、CD45-、CD57-、CD99-、CD117-、DOG1-、myoglobin-、β-catenin-、ALK-、NSE-、SMARCB1+、Ki67约30%。

分子检测：RT-PCR检测发现有ETV6-NTRK3基因融合。

为止

免疫组化：

vimentin



Ki67



ETV6-NTRK3融合

病理诊断：“肠道”先天性婴儿纤维肉瘤。

讨论：

先天性婴儿纤维肉瘤趋向于发生在四肢和中轴部位。肠道CFS报道的病例有14例。临床表现为腹胀、穿孔、肠梗阻和腹膜炎。本例临床表现为肠套叠，是首次报道的临床表现。肠道发生部位有回肠、盲肠、结肠右曲、结肠左曲、乙状结肠和回盲部。

免疫组化上，所有病例表达vimentin，有些病例部分阳性表达SMA和caldesmon。但这些免疫标记不具有特异性，检测ETV6-NTRK3基因融合对诊断最有价值。该基因融合涉及到12q13的ETV6基因与15q25上的NTRK3基因发生。但该基因融合也可见于炎性肌纤维母细胞瘤、先天性富于细胞性肾母细胞瘤、分泌性乳腺癌和涎腺类似乳腺的分泌性癌。

一些研究发现CFS的局部复发率为13%，转移率5%，5年总生存率为89%。炎性肌纤维母细胞瘤是一种中间型肿瘤，常复发，罕见转移，局部复发率为56%，转移率为10%。ETV6-NTRK3基因融合不仅见于CFS，而且也见于ALK阴性的IMT中。在以前报道的ETV6-NTRK3基因融合的IMT病人均为成人(17-35岁)，组织学上，细胞无CFS丰富，缺乏血管外皮瘤样血管，但有黏液样区域和细胞丰富区交替并伴有明显的浆细胞浸润，免疫组化上，IMT中的ALK阳性率为36-60%。

预后上，根据目前的文献报道，所有肠道CFS病例在0-300月随访期内均无进行任何化疗和放疗，均无1例发生复发和转移。

学生赵

婴儿型纤维肉瘤