【9.4病例读片】患者男性，71岁，临床表现为胸壁肿块，大小为2*2cm，遂完整切除。

为止

为止

免疫组化

CD4



CD123



CD56



　　病理诊断：母细胞浆细胞样树突细胞肿瘤。
　　讨论：母细胞浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)是一种罕见的、临床侵袭性、血液系统恶性肿瘤，特征为浆细胞样树突细胞的前体细胞克隆性膨胀，常有皮肤累及。皮肤累及的模式可包括紫色结节或淤伤样丘疹。另外，较广泛的紫色结节/丘疹/斑疹可见。骨髓累及伴相关的细胞减少常见，并随着疾病进展而增加。诊断时白血病扩散也可见到。淋巴结累及率约40-50%。
　　男女比例约3：1.病变典型为老年人，但可发生于任何年龄。一部分病理可进展为其他髓系肿瘤，特别是慢性髓单核细胞性白血病。无论症状如何，BPDCN的预后差，中位生存期1-2年。
　　组织学上，中等大小母细胞样细胞的单形性增生，胞质相对少，灰蓝色。细胞核不规则，染色质细腻，可有1到数个小的核仁。可有广泛的皮肤累及并延伸到皮下脂肪，但表皮未累及。淋巴结累及常位于滤泡间，B细胞小结未受累。骨髓来及可从间质到广泛取代。骨髓也常显示髓系异型增生特征，特别是巨核细胞系。
　　BPDCN具有特征性的免疫表型特征：
　　阳性：CD4、CD45RA、CD56、CD123、CD43、TCL1、CD303
　　部分病例表达：CD7、CD2(罕见)、CD33、TdT、CD68(小的胞质逗点)、CD5、CD36、CD38、CD79a、CD117
　　阴性：CD3、CD13、CD16、CD19、CD20、溶菌酶、髓过氧化物酶、EBER
　　CD34典型阴性，但流式细胞仪上可阳性。其他最近描述尽管不常见但可有价值的标记物包括TCF4。部分病例，CD4或CD56阴性可见，导致进一步诊断挑战。S100在少数病例阳性，包括儿童病人。
　　一般来说，广泛的一组染色对于诊断是需要的，由于该肿瘤可与其他疾病混淆。鉴别诊断有以下：
　　1、成熟将细胞样树突细胞增生。可见于慢性髓单核细胞白血病和皮肤累及。这些现实成熟形态学，低Ki-67增值率和CD56阴性，但在原发性骨髓疾病情况下可表达其他非典型抗原。
　　B淋巴母细胞性淋巴瘤或T淋巴母细胞性淋巴瘤。这些典型表达更多的B或T谱系标志物，另外也表达TdT。CD10常阳性，具有非常高的Ki-67增值率。另外，IG或TCR克隆性重排将有帮助。
　　急性髓系白血病或髓系肉瘤。典型显示MPO或溶菌酶、CD31、其他的髓系标记物但明显与表达CD4、CD56和CD123的单核细胞性肿瘤重叠。BPDCN也可显示CD68，但典型为逗点样模式。
　　有些急性白血病病例，明确的谱系不能确定，可归入谱系不明的急性白血病的分类中的一个。
　　分子研究证实胚系TCR和免疫球蛋白灶，但相关性T细胞克隆可见于部分病例中。复杂核型可见于一部分病例，伴随异常为5q、12p、13q、6q、15q和9.
　　TET2似乎为最常见突变基因，NRAS、ATM、MET、KRAS、IDH2和KIT突变也有报道。
　　改病预后差。病人开始对治疗有反应，但随后复发和疾病进展。总体平均生存为10-22个月。

wy1992

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