上颌窦：梭形/上皮样横纹肌肉瘤伴Tfcp2重排？讨论病例【91360.软组织653】

刘伟

一公里生命
病例(形态)分享第423例
Locally destructive maxillary sinus mass. What is your diagnosis？



邓天朝
IMT


周泉
NCOA2融合的梭横


神奇的东方树叶
主要为梭形细胞表型的横纹肌肉瘤：VGLL2/NCOA2？梭形细胞肉瘤伴横纹肌肉瘤样特征，DICER1突变？
这张图明显的横纹肌母细胞分化
横纹肌肉瘤是一种与横纹肌母细胞表型相关的恶性肿瘤，可以通过形态学或免疫组织化学来证实。在2013年世界卫生组织软组织和骨肿瘤分类中，横纹肌肉瘤被分为4类，包括胚胎型横纹肌肉瘤、腺泡型横纹肌肉瘤、梭形细胞/硬化型横纹肌肉瘤和多形性横纹肌肉瘤。
最近的研究显著影响了这一分类，出现了三种不同的横纹肌肉瘤亚型，即伴有MYOD1突变的横纹肌肉瘤、伴有TFCP2融合的横纹肌肉瘤和伴有VGLL2/NCOA2融合的横纹肌肉瘤。
虽然所有这些肿瘤都有“横纹肌肉瘤”这个术语，但它们的形态、临床行为和潜在的分子改变都有显著的不同。最后，肿瘤内横纹肌母细胞表型的存在绝不是横纹肌肉瘤的诊断依据，因为这可以在许多其他间质恶性肿瘤中看到，如间质性软骨肉瘤、恶性外周神经鞘肿瘤和双表型鼻腔鼻窦肉瘤。
横纹肌母细胞的分化在显微镜下表现为不同程度的变化，而横纹肌母细胞的分化程度在RMS的不同亚型间变化较大。所谓的横纹肌母细胞表现出明显的嗜酸性纤维状胞质，胞质可被拉长，有时可见横纹---称为蝌蚪或带状细胞，但也有更多的伸缩和多边形。在最未分化的一端，横纹肌母细胞可能只表现出与细胞核邻接的浓缩的嗜酸性胞质，有时被称为横纹肌样特征。
RMS的不同亚型与肉瘤整个形态谱的不同生长模式相关，包括圆形细胞、上皮样细胞、梭形细胞、硬化和多形性细胞形态学。同样，这些亚型是各种遗传驱动改变的结果
尽管目前的2013年世界卫生组织骨和软组织肿瘤分类承认4种RMS亚型，临床病理和分子研究已经描绘出五到六个不同的横纹肌肉瘤亚型--尽管其中的一部分仍在发展中--在临床实践中用于调整患者管理(表1)


一公里生命
Spindle/Epithelioid Rhabdomyosarcoma with TFCP2 rearrangement


Recently described subtype of RMS


Variable age distribution


Bone  soft tissue


Predilection for craniofacial sites


Spindle to epithelioid cells arranged in fascicles


MYOD1+ MYF4+/- (may be neg), AE1-AE3+/-

注：病例来自网络，版权归原作者仅供学习

绿绣芙蓉

感谢分享这么漂亮的病例。温习新近的横纹肌肉瘤的分型。