【10.15】患者男性，71岁，临床表现为胸壁肿块，大小2*2cm。完整切除。

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患者男性，71岁，临床表现为胸壁肿块，大小2*2cm。完整切除。

CD56

病理诊断：母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤。

母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)是一种罕见的、临床侵袭性、造血系统恶性肿瘤，特征为浆细胞样树突细胞的前体克隆性膨胀，常伴有皮肤累及。皮肤累及的模式可包括具有紫色结节或淤伤样丘疹的孤立区域。或者，可能出现更多播散性的紫色结节/丘疹/斑点。也常见骨髓累及伴血细胞减少，并且可能随着疾病进展而增加。白血病性播散在诊断时也可存在。40-50%病例有淋巴结累及。
男女比例大约为3：1，病人通常年龄大，但可发生于任何年龄。部分病例可发展成和其他髓系肿瘤相关，特别是慢性髓单核细胞性白血病。无论什么表现，BPDCN的预后仍然很差，平均生存期为1-2年。
组织学上，肿瘤细胞呈弥漫性单形性增生，中等大小母细胞样，相对少、灰蓝色胞质。细胞核有不规则轮廓，染色质细腻，1到数个小核仁。典型者可有真皮的广泛累及并延伸入皮下脂肪组织，但表皮不受累。淋巴结受累趋向滤泡间区，B细胞结节不受累。骨髓累及可从间质到广泛取代。骨髓也常显示髓系异型增生特征，特别是巨核细胞谱系。
BPDCN具有一些特征性的免疫表型标记物。阳性表达标记物有CD4、CD45RA、CD56、CD123、CD43、TCL1和CD303，部分病例表达CD7、CD2（罕见）、CD33、TDT、CD68（小的胞质逗点）、CD5、CD36、CD38、CD79a、CD117；而不表达CD3、CD13、CD16、CD20、溶菌酶、MPO和EBER。
CD34免疫组化虽然通常阴性，但流式细胞仪可阳性。其他最近描述但很少使用的标记物有转录因子TCF4，可促使浆细胞样树突细胞分化。少数病例CD4或CD56阴性，导致进一步诊断困难。少数病例包括儿童病人可有S100阳性。
一般来说，由于潜在的可能与其他疾病重叠，需要进行广泛的染色来证实诊断。需要考虑的鉴别诊断有：
成熟浆细胞样树突细胞增生，也可见于慢性髓单核细胞白血病情况下，并且可累及皮肤。该病变显示成熟形态，低Ki67增殖率和CD56表达阴性，但可表达原发性骨髓疾病的其他非典型抗原。
B淋巴母细胞性淋巴瘤或T淋巴母细胞性淋巴瘤。它们除了表达TDT外，典型还表达更多的B或T细胞谱系标记物。CD10常阳性，有非常高的Ki67增殖率。另外，IG或TCR克隆性重排可有帮助。
急性髓系白血病或髓系肉瘤。典型显示MPO或溶菌酶，CD31，其他的髓系标记物，但明显与单核细胞性肿瘤重叠，后者表达CD4、CD56和CD123。BPDCN也可表达CD68，但典型呈逗点样模式。
在有些急性白血病病例中，不能确定明确的谱系，可能归入到谱系不明的急性白血病内。
分子研究证实胚系TCR和免疫球蛋白灶，但有些病例可有伴随的T细胞克隆。一部分病例有复杂核型，染色体5q、12p、13q、6q、15q和9上有复发性异常。TET2似乎为最常见的突变基因，NRAS、ATM、MET、KRAS、IDH2和KIT突变也有报道。
该病预后差，病人开始对治疗可有反应，但最后复发和疾病耐药。总体平均生存期从10-22月。对疾病机制更好地理解和潜在的治疗策略仍然是研究的活跃领域。