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发表于 2015-11-22 15:56:16
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血管母细胞瘤（hemangioblastoma）是一种良性肿瘤，大约25%的病例与von Hippel-Lindau（VHL）病相关，部分可以散发。大部分发生于中枢神经系统，发生于中枢神经系统以外的散发性血管母细胞瘤很少有报道。有发生于软组织、周围神经、皮肤、腹膜后、肝、胰腺、肺、肾上腺、肾脏和膀胱等部位的文献报道，但通常与VHL病相关。
散发性肾血管母细胞瘤非常罕见，是一种来源不明的，富于血管网的良性肿瘤。Daisuke Nonaka于2007年首次报道，截止目前国外共有7例报道，2011年国内报道1例，2013年Wang等对该肿瘤的临床病理特征、免疫表型等进行了详尽的总结。尽管该肿瘤与中枢神经系统发生的血管母细胞瘤在组织学形态、免疫表型和好的预后等方面是一致的，但仍然存在一些差异。前者年龄偏大，多见于60岁左右，后者见于40左右。前者实性为主，后者65%伴有囊性变。前者组织学间质透明样变多见，后者少见。肾血管母细胞瘤肿瘤细胞形态具有非典型性，易被误诊为癌或其他恶性肿瘤，导致临床过度治疗，因此正确的诊断非常重要，而且患者要进一步评估有无VHL病。
临床特征:包括作者所遇2例在内共9例报道，其中5例为男性，4例为女性，无性别差异，年龄从16～71岁（中位年龄55岁）。2例伴发血尿，1例合并红细胞增多症，肾脏切除后红细胞正常，其中1例后背部疼痛，其余均为体检或其他疾病行影像学检查时偶然发现，无明显症状。患者经临床证实均无VHL病相关性肿瘤。其中右肾7例，左肾2例，上极5例，下极1例，作者2例均为中极。本病是否多发生于右肾，有待于病例积累。影像学：CT平扫肿瘤呈稍低或等密度，肿瘤内密度基本均匀。增强后肿瘤信号强度明显增高，边界更清楚，呈环形及结节状强化。本文2例均为实性型，界限清楚，未见囊性变。CT平扫肿瘤呈局限性，稍低或等密度，增强后肿瘤信号强度明显增高，呈环形强化，中央密度稍低，考虑为中央区域血管成分减少，间质水肿变性所致。
病理学特征：大体上肿瘤均为单发性，境界清楚的肿块，直径1.2～6.8 cm，呈实性，一般无囊性变，包膜完整。切面呈黄白色、灰红灰白色，暗红或灰褐色，质地较韧，一般无坏死及囊性变。组织学上，肿物较局限，具有完整的厚包膜与周围肾组织分界清楚。2007年WHO中枢神经系统肿瘤分类中描述血管母细胞瘤由两种成分构成：空泡状的大间质细胞和丰富的毛细血管网。大的多角形间质细胞被树枝状纤细的毛细血管网分割成片状，无核分裂象和坏死。根据间质细胞成分的丰富程度分为细胞型和网状亚型。间质细胞可以形态温和，富含脂质，形成空泡状透明的胞质，圆形的胞核，染色质细腻，也可表现出不典型性，大小不一，多边形或椭圆形，胞质嗜酸性，胞核多形性，易误诊为恶性肿瘤。间质细胞可见脂质空泡，偶见透明小体，有时呈血管外皮瘤样结构，间质透明变性多见。
免疫组织化学：所有病例血管内皮细胞和间质细胞波形蛋白均阳性，间质细胞特异性表达S-100蛋白、NSE和α抑制素。EMA、CD10偶有表达。CK及低相对分子质量CK、HMB45、Malen A、突触素、嗜铬粒素A、结蛋白均阴性。血管内皮细胞表达CD34、CD31和第八因子相关抗原，而间质细胞均阴性。
鉴别诊断包括：（1）透明细胞性肾细胞癌：多见于老年男性。常见的临床表现为血尿、肾区疼痛。大体呈特征性的黄色或多彩状，境界清楚，肿物可以很大，在肾内弥漫性浸润或累及肾周围脂肪组织。近年来报道的具有透明细胞和乳头状结构的肾细胞癌，扩展了传统的透明细胞癌的形态学谱系，单从形态学上很难鉴别。管状或乳头状结构多支持透明细胞癌的诊断，但缺少血管母细胞瘤特有的脂质空泡。免疫组织化学：透明细胞CK、波形蛋白、CD10、肾细胞癌标志物阳性。尽管Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌有时CK表达很弱，但均不表达S-100蛋白、NSE、α抑制素。CT平扫均呈稍低或等密度，增强扫描时透明细胞性肾细胞癌呈不均匀明显强化，动态增强扫描呈“快进快出”特征，而血管母细胞瘤呈环形及结节状明显强化，动态扫描具有“渐进性强化”的特征，两者易于鉴别。（2）上皮样血管平滑肌脂肪瘤：形态学和血管母细胞瘤非常相似。上皮样平滑肌细胞围绕着血管呈放射状排列，胞质丰富而呈嗜酸性，可见厚壁的血管和脂肪细胞。上皮样细胞均质或网状的胞质内可见团状的嗜碱性物质，而不是脂肪空泡。免疫组织化学：HMB45、SMA、Malen A均阳性，不表达α抑制素、S-100蛋白、NSE。影像学：动态增强扫描同样呈现“快进快出”特征，易于鉴别。（3）肾上腺皮质癌：肾上腺皮质癌可以直接侵犯或转移到肾。肿瘤细胞通常具有脂肪空泡，血管排列成裂隙状和正常的肾上腺相似，然而通常可见核分裂象、浸润性生长和血管侵犯。免疫组织化学：α抑制素虽然阳性，但同时表达Malen A和CR ，不表达S-100蛋白、NSE。（4）副神经节瘤：多有高血压、腰痛等症状，临床上可触及肿块。肿瘤细胞呈巢状，胞质可呈嗜碱性，瘤细胞圆形或卵圆形，核仁明显，瘤细胞由薄壁血窦分割。免疫组织化学：突触素、嗜铬粒素A阳性，S-100蛋白支持细胞阳性。（5）分叶状毛细血管瘤：毛细血管网之间缺少间质细胞，免疫组织化学可资鉴别。
治疗和预后：肾脏血管母细胞瘤治疗首选手术切除，完整切除肿瘤的前提下尽可能保留肾单位。同时进行全面检查，进一步评估有无VHL病相关性肿瘤。一般预后较好，不需要术后治疗。在已报道的散发性肾血管母细胞瘤病例中，6例行肾切除或根治性肾切除术，1例行部分肾切除术，随访时间1～108个月，未见复发。作者所遇2例均行右肾根治性切除术，术后未行治疗，随访至今，未见复发。
肾脏血管母细胞瘤可能是一种尚未被充分认识的肾脏原发性良性间叶性肿瘤，为防止扩大手术，避免临床过治疗，应将其列为肾肿瘤的鉴别诊断之一。 |
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发表于 2015-11-22 15:55:38
发表于 2015-11-23 11:23:26
