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比较不同诊断方法在NSCLC病理分型和基因状态的检出率差异
引言 随着非小细胞肺癌治疗的个体化进展，进行肿瘤的细胞学和分子病理分型分析已成为治疗的规范步骤。本文的目的就是比较不同的诊断（活检）方法对NSCLC细胞学分型和EGFR突变检测的检出率。
方法 分析了2004年1月-2010年9月期间在蒙特利尔犹太总医院（JGH）被确诊为NSCLC的所有患者。这些患者由不同的诊断方法进行明确诊断，包括手术组织，非手术方法组织活检（包括支气管镜穿刺，核芯针穿刺），支气管针吸活检，CT引导下的经胸壁针吸活检，支气管肺泡灌洗标本和胸水标本。
结果 我们收录了702例NSCLC病理分型病例，其中的269例也进行了EGFR突变检测。手术标本用于病理诊断和EGFR基因突变诊断的失败率最低（分别为0%和1.8%），其次是CT引导下的经胸壁针吸活检（TTNA）（14%和10%）以及组织活检（两者都为18%），而经支气管镜针吸活检（TBNA）的诊断失败率较高（分别是39%和30%）。虽然支气管肺泡灌洗标本（BAL）和胸水标本可以提供较为满意的病理诊断结果（分别是20%和11%），但是当其结果与手术标本病理结果（金标准）相比，不一致率达6%。整体非手术标本的EGFR基因检测失败率为23.6%。
结论 作者指出，影像学引导下的经胸壁针吸活检和组织活检可以获得较为满意的分子和组织学病理诊断结果，而传统经支气管镜针吸活检取得的标本诊断的检出率偏低。需要进一步研究来评价支气管肺泡灌洗标本和胸水标本用于诊断EGFR基因突变的准确性，以及诊断NSCLC细胞学分型的准确性。
结果 2004年1月-2010年9月之间一共得到912例确认的病例。其中，筛选出702例进行研究。这702例都通过组织诊断确认了NSCLC。来自这702例病例的诊断组织标本被用来分析NSCLC细胞学亚型。其中的269例也进行了EGFR突变检测。
图1 入组患者情况
表1 患者的人口统计特征和疾病特点
在所有非手术获得的标本中，组织标本NSCLC-NOS的比率为18%，BAL标本中20%，胸水中占11%，TBNA中占39%，TTNA中占14%。
比较细胞学标本和活检组织标本的差异，传统TBNA方法取得的标本更难于确定NSCLC细胞亚型（调整过的OR, 3.4; 95% CI, 1.9–5.7）；另外，BAL、胸水和TTNA没有显著的统计学差异，见表2
图2 比较手术和非手术方法获得的标本确为诊腺癌和鳞癌的比率。然而，非手术方法获得的组织诊断出更高比例的 NSCLC-NOS
表2 比较不同非手术方法获得的标本得到NSCLC-NOS的比率
手术标本EGFR检测失败的比率为1.8%，而非手术方法获取的标本EGFR检测失败的比率为23.6%（p < 0.001）。 在整体非手术标本中，组织标本失败率为18% （95% CI, 8.6–31.4），TBNA获得标本检测失败率30% （95% CI, 18.5–42.6%），TTNA标本失败率10% （95% CI, 2.2–27.4%）。由于样本数太小无法调整多变量；但是调整年龄分析并没有改变不同诊断方法的检出率趋势。
手术标本的EGFR（仅检测exon19和exon21）突变检出率为15%，组织标本EGFR突变检出率率为20%，TBNA标本突变检出率为23%，TTNA突变检出率31%。由于BAL和胸水的样本太少无法进行精准分析。 亚组分析：有93例标本既取得了手术标本也获得活检标本的病例，在此亚组的患者中，组织活检标本的诊断敏感性为88%，BAL标本的敏感性为81%，胸水标本敏感性为76%，细针针吸活检（包括TBNA和TTNA）的敏感性为71%。使用非手术方式获得的标本除了1例BAL和1例胸水标本以外的诊断结果都和手术标本都是一致的。
表3 不同取材方法获得的标本的EGFR突变状态的检出率各不相同
*研究中对于EGFR检测失败的定义是取得的标本病理质控细胞数不足于检测，或者是扩增失败，导致无论突变阳性、阴性结果都无法获得
信息来源： Amr S. Albanna, Goulnar Kasymjanova, Chantal Robitaille，et al. Comparison of the Yield of Different Diagnostic Procedures for Cellular Differentiation and Genetic Profiling of Non–Small-Cell Lung Cancer. J Thorac Oncol, 2014, 9(8): 1120-1125.
本文来源于：微信号靶向分子诊断
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发表于 2016-4-6 13:21:45
