遗传性TTR相关的淀粉沉积病病例2016.10.27【病理同学群病例42】

小王

Geisinger 病理系 张凯
S16-068, 60岁男, 两年来进行性气短左右心室壁肥厚及心衰伴肝慢性充血性肿大。心壁活检后有了结果，没有办法，行心脏移植。下面这些HE图片为病人本身的心脏心室壁的切片













Geisinger 病理系 张凯
1. 首选那个特染最可能证实诊断

陈云新
猜一个刚果红

Geisinger 病理系 张凯
是的，甘果红染色！@陈云新

Geisinger 病理系 张凯
接下来这例继续 2. 选择题：Mass spectrometry 蛋白分析法己成为淀粉沉积蛋白亚分型的金标准。组织化学方法即不敏感也不特异。1. 对 2. 错 3. 不确定

福建医大陈丽红
1

Geisinger 病理系 张凯
@福建医大陈丽红 1 是对的

Geisinger 病理系 张凯
3. 这例经Mass spectrometry 分析己证明本例沉积的淀粉蛋白为Transthyretin，下一部需要做那个病理项目检查比较好

Geisinger 病理系 张凯
4. 运输蛋白transthyretin 主要产于那个器官：肝，肾，视网膜，或者choroid plexus

厦大附一庄严阵
运输蛋白transthyretin 主要产于那个器官？猜一个，肝脏。下一步做什么病理检查？不会。静听张老师讲解。

Geisinger 病理系 张凯
是肝脏。下一部做个TTR基因突变检查。因为--

Geisinger 病理系 张凯
能形成Amyloid 蛋白物质很多，其中之一的是transthyretin (TTR). A. 野生型/wild type TTR 可引起老年性系统性淀粉沉积病，B. 另外更有意思的是TTR基因可以突变，突变点有100多处，这样就会引起遗传性的TTR 相关的淀粉沉积病.

Geisinger 病理系 张凯
这例为遗传性的TTR 相关的淀粉沉积病.

Geisinger 病理系 张凯
5. 如果是遗传性TTR 突变引起心脏淀粉病，首选治疗方法为？

Geisinger 病理系 张凯
大家喜欢看片，不爱背书

晋江市医院柳秋月
换心脏

Geisinger 病理系 张凯
@晋江市医院柳秋月 可以，不是首选。特别是早期心脏功能尚好

晋江市医院柳秋月
喔，我猜的，学习了，张老师

晋江市医院柳秋月
那首选是什么呀，想知道

Geisinger 病理系 张凯
@晋江市医院柳秋月 想法好，还是换，不过是换肝脏。为何，见上问题4。

盐城一院病理科赵海鸥
@Geisinger 病理系 张凯 
确诊为遗传性TTR淀粉样病变，目前只有器官移植这一种治疗方案，而且效果如何还不确定。

盐城一院病理科赵海鸥
肝移植

Geisinger 病理系 张凯
@盐城一院病理科赵海鸥 是的，肝移植

Geisinger 病理系 张凯
个人觉这个病例对理解淀粉沉积病有启示的。知道了这个，你对淀粉病认知一定在平均线以上了

Geisinger 病理系 张凯
TTR 中文叫啥啊，转甲状腺蛋自或因子？

盐城一院病理科赵海鸥
甲状腺激素结合蛋白

盐城一院病理科赵海鸥
也翻译为甲状腺素转运蛋白

Geisinger 病理系 张凯
OK 谢了@盐城一院病理科赵海鸥

阳光56

谢谢整理