卵巢癌的病理诊断新进展（三）

陈诺

　　透明细胞癌
　　透明细胞癌占约卵巢癌的10%。透明细胞癌常常与子宫内膜异位症相关，类似子宫内膜样癌。透明细胞癌很少双侧同时发生，并且患者通常表现为临床Ⅰ或Ⅱ期疾病。组织学上，透明细胞癌的特征是实性、乳头状和管状结构生长方式。乳头通常较短、具有透明纤维血管轴心，被覆钉突样细胞，细胞胞质透明。透明细胞癌的核较一致，可见大核仁；透明细胞癌的诊断常常较为困难，因为子宫内膜样癌、高级别浆液性癌及卵黄囊瘤等亦具有显著的透明细胞改变，特别是在实性和乳头状结构区域。具有透明细胞变化而无透明细胞癌特征性组织学结构特点的肿瘤可能是子宫内膜样癌或高级别浆液性癌及卵黄囊瘤等。透明细胞变也是与化疗后密切相关的常见组织学特征，因此，在透明细胞癌诊断之前，需要仔细考虑结构和细胞学特征。免疫组织化学染色可能有助于鉴别诊断。透明细胞癌WT1和ER免疫组化染色是阴性的，而高级别浆液性癌则WT1阳性，子宫内膜样癌ER阳性，对卵黄囊瘤而言，SALL4是鉴别两者的最佳标记。最近报道在透明细胞癌中阳性的较为特异的标记包括HNF-1β和Napsin A。在我们的经验中，推荐使用一组包括WT1、ER、SALL4、HNF1β和Napsin A免疫标记用于透明细胞癌的诊断和排除其他肿瘤具有透明细胞变时是最佳的。
　　卵巢透明细胞中最常见的分子遗传改变包括ARID1A的体细胞失活突变，IK3CA的突变和PTEN的缺失。后者表明PI3K/PTEN通路异常在透明细胞癌的发展中起作用。
　　尽管早期透明细胞癌的预后较好，但晚期患者预后不良。此外，透明细胞癌对常规化疗反应不良，进一步导致总体治疗效果不佳。