女性生殖道软组织肿瘤病理诊断及进展（一）

陈诺

　　女性下生殖道包括外阴、阴道和子宫颈，是一组间叶源性病变的好发区域，即具有部位特异性。这组肿瘤常常形态学较温和，包括纤维上皮性间质息肉、青春期前外阴纤维瘤、浅表肌纤维母细胞瘤、富于细胞性血管纤维瘤、血管肌纤维母细胞瘤、乳腺型肌纤维母细胞瘤、浅表血管粘液瘤、侵袭性（深部）血管粘液瘤等，多是近十多年来认识并引起关注的肿瘤。因为它们均起源自外阴、阴道或宫颈的间叶组织，临床表现和病理改变又有某些相似处，而生物学行为和预后却不相同，故鉴别诊断十分重要。
　　纤维上皮性间质息肉
　　又称为中胚层间质息肉、富于细胞性假肉瘤样纤维上皮性间质息肉、葡萄状假肉瘤，简称纤维上皮性息肉。常发生于青年至中年女性。妊娠时发生者，不但多发，还可呈多细胞性，而且核呈多形性，以致有“葡萄状假肉瘤”之称，也可发生于绝经后经过激素替代治疗患者，多位于阴道、外阴，偶见于宫颈。肉眼呈息肉状，大小0.5-10cm(平均2.0cm)，质软。组织形态表现为表面常被覆鳞状上皮，细胞多少不一，细胞呈梭形、星状或多角形，胞浆不明显，分布于巯松胶原性基质中，星状细胞及多核间质细胞常位于上皮与间质交界处，这是诊断性形态学依据。有时细胞密度增加，核可有明显多形性(特别是妊娠期)，有双核、多核，有核分裂象(包括不典型性核分裂象)，常<3个/10HPF，有时达到10个/10HPF（ 假肉瘤样），血管大小不一，一般为中等至大的厚壁血管。免疫组化对诊断帮助不大，瘤细胞表达Desmin，vimentin，actin．也可表达ER和PR。该病变属良性，因境界不清，偶有复发。由于其形态改变多样，识别困难，甚至可误诊为恶性。该病变为反应性病变而非真正肿瘤，其发生与激素影响有一定关系，产后可自行消退。
　　青春期前外阴纤维瘤
　　又称为儿童不对称性阴唇增大和青春期前单侧外阴纤维性增生。2004年Fletcher首次报道好发于女童或幼女外阴，平均年龄8岁(4-14), 也可发生于成年人。该病变呈浸润性生长，属于一种具有复发潜能的良性病变，是否为肿瘤尚存争议。病变位于主要位于大阴唇，大多为单侧性，并以右侧略多见，但有2例为双侧性。临床上表现为逐渐增大的无痛性肿块或肿胀，术前病程为2个月-3年，常为3个月，患者一般无性发育异常或性激素异常。临床上常诊断为淋巴管瘤、脂肪瘤、前庭大腺囊肿等。病理学形态表现为镜下病变边界不清，细胞密度不大，形态温和，呈梭形，类似正常外阴的间叶性组织，增生的梭形细胞常累及皮下组织间质可水肿、粘液变性和胶原化，在病变的周边或基底部常可见成簇的血管和神经束，与穿插于其间的纤维组织以及邻近的脂肪组织常形成一种类似错构瘤样的组织学图像。免疫组化可表达CD34，但不表达肌源性标记和神经标记。
　　浅表肌纤维母细胞瘤
　　2001年由William和Tavassoli首次报道，又称浅表宫颈阴道肌纤维母细胞瘤、外阴阴道肌纤维母细胞瘤。发病年龄23-80岁，发生于于外阴、阴道或宫颈。临床上，大多数患者以无痛性的肿块就诊。组织学形态表现为瘤组织境界清楚，与表面上皮间存在无细胞浸润带。低倍镜下，肿瘤位于黏膜下，呈边界清楚的圆形或卵圆形，周边并无完整的包膜围绕，表面被覆的鳞状上皮可受到肿瘤的顶起而呈半圆形或息肉状。位于浅表或周边区域内的瘤细胞成分相对稀疏，而位于中心区域内的瘤细胞相对密集，瘤细胞呈花边样或筛状排列。这种形态学改变常为诊断线索之一。
　　富于细胞性血管纤维瘤
　　1997年由Nucci和Fletcher首次报道，多见于39-50岁(平均47岁)，几乎全部发生于中年女性的外阴，也常被误为巴氏腺囊肿，偶可见于男性腹股沟或阴囊。发生于男性者，又称为血管肌纤维母细胞瘤样肿瘤。生殖道部位以外的其他部位鲜有报道。发生于外阴者，肿瘤直径常<3cm，男性病例瘤体可较大，肿瘤常位于皮下。肿瘤边界清楚，突出的两个成分是血管和一致性短梭形细胞（类似SFT）。细胞丰富，较密集，为单一的短梭形细胞，少量嗜酸性胞浆，伴有短的纤细的胶原束，核卵圆或梭形、温和，核分裂象可活跃，少数病例可出现明显多形性或坏死。血管多，小至中等大，管壁常有透明变。可见少许散在的成熟脂肪细胞，常位于病变周边部。与SFT免疫表型有相同之处，但不表达STAT6，不存在NAB2-STAT6融合基因。富于细胞性血管纤维瘤存在B1/13q14基因缺失。