右肾肿块 考虑集合管癌，形态不典型讨论病例【中华病理GU学组肾脏病理交流群病例71】

小王

甘华磊
24岁女性，右肾3.3cm肿块，侵犯肾被膜及肾盂，请教大家诊断！















CK+,CD10-

赵明
ALK?@甘华磊 复旦肿瘤

甘华磊
我做的ALK 阴性@赵明 浙江省人民医院 不符合～P40-,CK20-,34BE12-,WT-1-,SMA-,PAX8-,KI-67+30%

饶秋
FH？

甘华磊
FH 没有做……@饶秋 南京总医院，群负责人



不过INI1-,所以大家诊断？集合管癌？INI1缺失的肾肿瘤，横纹肌样瘤，上皮样肉瘤，集合管癌？

饶秋
考虑集合管吧

甘华磊
谢谢饶主任意见！首先考虑集合管癌，形态不典型@饶秋 南京总医院，群负责人 

赵明
Oct3/4？

甘华磊
这个还没做，会诊病例原诊断肉瘤样癌，白片有限@赵明 浙江省人民医院 Oct4阳性更支持，阴性也得诊断～

赵明
Malignant rahbdoid tumor VS Unclassified high grade RCC with medullary phenotype.?

甘华磊
嗯嗯，第一个横纹肌样瘤年龄太大了，第二个确实很难排除，但是第二个不是WHO列出独立的肿瘤亚型，只是文献报道吧？@赵明 浙江省人民医院 

赵明
如果没有镰状细胞病的肾髓质癌样肿瘤是这么叫比较妥当。From Amin MB et al. Ajsp 2014.但是Urology 2012也有一篇CDC有20%左右的INI-1缺失（好像是3/15？）。此时OCT3/4可能比较有帮助。但是如果为RCC均为高级别侵袭性，再分类多局限在学术兴趣范围内。

甘华磊
这一例PAX 8阴性，缺乏管状结构，年轻患者是否为遗传性疾病，都是特殊有待进一步研究的，再次感谢赵明教授和饶教授

甘华磊
补充一下前面24岁女性肾肿瘤结果，INI1缺失，加做OCT4 阴性，术后两个月，刚电话询问病史有无镰状细胞血液病，家属说患者已经去世……术后两个月多发转移，INI1缺失肿瘤确实非常凶险

史炯
对于罕见肿瘤我们知之甚少，不断的探索一定会为后面的病患提供帮助，每位患者都是我们的老师

孔祥田
@甘华磊 复旦肿瘤 thanks for the follow up