肺：NUT癌？讨论病例【91360.软组织641】

刘伟

一公里生命
病例(形态)分享第414例
肺



伊人一方
首考大细胞神经内分泌，除外smacar4类


兰兰萱
@李亮_济宁市第一人民医院 NUT


神奇的东方树叶
CIC-NUTM1重排（肉瘤）相关实体
随着NGS肉瘤诊断套餐的日益广泛使用，越来越多的认识到带有NUTM1基因融合的侵袭性未分化上皮样软组织和内脏恶性肿瘤的特异亚群。与传统的NUT(中线)癌不同，BRD4、NSD3和BRD3是明显上皮(鳞状)分化的肿瘤的主要融合伴侣，最近发现的部分NUTM1-重排的恶性肿瘤缺乏上皮细胞分化的证据，并出现了其他新的融合伙伴，如CIC、MGA1和MXD4。
虽然关于这一不断发展的主题的最后结论还有待讨论，但目前出现的概念考虑了肉瘤谱系中的这些变体，而不是NUT癌。在这些罕见的恶性肿瘤中，相当一部分表现出明显的上皮样细胞特征，这使得NUTM1重排成为软组织或实质器官中任何未分类/未分化的侵袭性上皮样细胞恶性肿瘤的重要考虑因素。
幸运的是，一种功能良好的单克隆NUT抗体已经上市，这大大影响了对这些罕见疾病的认识。NUTM1-重排的肉瘤来自不同的软组织、中枢神经系统和包括肾脏和肺在内的内脏。然而，关于这些恶性肿瘤的分类(癌与肉瘤、CIC肉瘤与NUT肉瘤等)仍存在争议。


神奇的东方树叶
鉴于有前景的溴域抑制剂的可用性，准确的基因融合的识别(而不仅仅是确认NUTM1重排)可能是必要


一公里生命
这例
Pankeratin+, p63+, S100-

NUT癌
注：病例来自网络，版权归原作者仅供学习