【12.16病例读片】（右乳腺）伴横纹肌样特征的上皮-肌上皮癌

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　　年龄：76岁
　　性别：女
　　一般病史：右侧乳腺肿块，有疼痛。乳腺钼靶检查显示肿块为3-4.0cm，境界不清。无钙化。超声检查显示肿瘤呈异质性，有囊腔形成，大小3.2cm，无腋窝淋巴结肿大。细针抽吸和核芯针活检怀疑恶性。
　　
　　病理诊断：（右乳腺）伴横纹肌样特征的上皮-肌上皮癌
　　本例肿瘤镜下显示由恶性腺上皮和恶性间质成分组成的双相性结构，显示上皮样特征和横纹肌样形态。乳腺双相性肿瘤的鉴别诊断包括纤维腺瘤、多形性腺瘤、腺肌上皮瘤、叶状肿瘤、腺样囊性癌、伴有癌的腺肌上皮瘤、上皮-肌上皮癌和化生性癌。在这些双相性肿瘤中，具有真正间叶成分的肿瘤有纤维腺瘤、叶状肿瘤和化生性癌。然而，上皮-肌上皮瘤常具有间叶样形态如梭形、软骨样和黏液样间质背景。也包括本例的具有横纹肌样形态。
　　横纹肌样形态表现为圆形到多角形细胞，核偏位，胞质丰富伴球形核旁嗜酸性包涵体，免疫组化染色表达myogenin和desmin。具有真正横纹肌样分化的肿瘤包括儿童的恶性横纹肌样瘤和非典型畸胎样肿瘤(ATRT)，典型显示SMARCB1改变的双等位失活性突变。相反，具有横纹肌样形态，定义为表达myogenin或myoD1，但无SMARCB1改变，包括上皮样肉瘤、横纹肌肉瘤、脑膜瘤和肾外癌等。在乳腺，具有横纹肌样形态的肿瘤包括乳腺横纹肌肉瘤、具有异源性分化的叶状肿瘤、具有间叶分化的化生性癌，而具有横纹肌样形态的肿瘤仅包括肌上皮癌。在头颈部和外阴肌上皮癌中有一些报道。在头颈部具有横纹肌样特征的肌上皮癌部分病例中发现有SMARCB1失表达和EWSR1重排，或许意味着恶性肌上皮细胞部分能向横纹肌样命运中分化。本例中，缺乏desmin和myogenin表达，结合p63表达阳性支持横纹肌样形态而不是真正的横纹肌形态或分化。

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