多基因组合荧光原位杂交在皮肤恶性黑色素瘤辅助诊断中...

莲心

　　皮肤黑色素瘤是恶性度最高的原发性皮肤肿瘤，尽管其不太常见，约占皮肤恶性肿瘤的7％，但在皮肤恶性肿瘤引起死亡的病例中却占75％[1]。我国人群黑色素瘤的发病率远低于欧美国家，但近年来呈明显上升趋势，目前已成为我国发病率增长最快的恶性肿瘤之一[2-4]。迄今为止，黑色素瘤的病理诊断主要依赖于常规组织学特点。众所周知，皮肤黑色素瘤与黑色素细胞痣之间存在一些“灰区”病变，早期黑色素瘤与黑色素细胞痣的鉴别有时非常微妙，某些特殊类型的黑色素瘤更是诊断的陷阱。国外的数据显示，不同诊断者之间的不符率甚至可达26％[5]，恶性黑色素瘤诊断造成的法律纠纷已经位列医疗纠纷的前几位。因此，长期以来很多黑色素瘤研究者一直致力于寻找可靠的黑色素瘤诊断方法。
　　大量的分子遗传学研究表明，尽管某些基因改变如BRAF基因突变等既见于黑色素瘤，也见于黑色素细胞痣，但两者的基因改变还是存在很大的差异。恶性黑色瘤中往往存在数量和种类较多的基因或染色体异常，其中比较常见的异常位点有11q13、6p25和6q23等，这些染色体位点中包含CCNDl、RREBl、MYB等几个与细胞增殖等相关的重要基因，这些基因可以发生扩增、缺失或易位；而黑色素细胞痣则很少发生上述位点或基因的改变[6]。针对上述基因改变而研制的多基因组合荧光原位杂交(FISH)检测试剂盒(Vysis Melanoma FISH Probe Kit)已经在欧美国家上市，用于恶性黑色素瘤的辅助诊断，反响良好[7-9]。这种新型的检测方法是否也适用于我国人群尚不清楚，我们采用上述试剂盒，对我国人群中比较常见的黑色素细胞良性和恶性肿瘤进行对比检测，探讨多基因组合FISH检测法在我国黑色素瘤诊断中应用的可行性。


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