【3.9病例读片】女，40，四肢多发皮下结节伴手指关节肿大

为止 · 发表于 2016-3-9 10:49:45

本帖最后由就爱小小酥于 2016-5-24 14:49 编辑

来源：爱爱医医学论坛；作者：pathology

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为止 · 发表于 2016-3-10 09:17:13

病理诊断：马弗西综合症（Maffucci Syndrome）
Maffucci综合症是指内生软骨瘤病伴发多发性血管瘤者，于1881年由Maffucci首先描述。

本例的血管瘤类型属于梭形细胞血管内皮瘤（spindle cell hemangioendothelioma），本病于1986年由Weiss和Eninger首先报告，形态学上兼有Kaposi肉瘤和海绵状血管瘤的特点。

肿瘤病变由两种成分组成，一种为海绵状血管腔隙，呈不规则扩张，管壁薄，含有血液和血栓；另一种为梭形细胞，胞质淡染，胞核伸长，深染，核仁不太明显。细胞排列紊乱和交错成束状。可见组织细胞样内皮细胞，呈小团块状，这种细胞胞质丰富，核圆形呈空泡状，有的细胞有胞质内管腔形成。此外，尚可见红细胞外溢和含铁血黄素沉积，细胞无异型性。在第二版（1994）WHO软组织分类中，将其归入中间型血管肿瘤。当时认为梭形细胞血管内皮瘤容易复发，但不转移。

进一步研究表明，所谓的高复发率其实可能是原肿瘤沿着血管呈浸润性生长，而手术未能完全切除所致。因此，S. W. Weiss 2001年在她的Enzinger and Weiss's Soft Tissue Tumor第4版中已将梭形细胞血管内皮瘤更名为梭形细胞血管瘤（spindle cell hemangioma），归为良性肿瘤。内生性软骨瘤的鉴别主要是高分化软骨肉瘤：细胞异型性、有无侵润和结合肿瘤大小部位。

本病预后良好但易发生恶变，15%可伴发骨和血管恶性肿瘤，常为软骨肉瘤，预后一般较单纯的内生性软骨瘤病差。