年轻的肺癌患者具有"不同"的致病基因

海鸥

最近，来自Dana-Farber癌症研究院的科学家们发现：非小细胞肺癌(NSCLC)在年轻的病人身上似乎是一种“截然不同”的疾病，无论从基因还是生物学性状的角度，它都与年老患者差异巨大，这可能需要不同的治疗方法。他们对取自上千个患者的非小细胞肺癌肿瘤样品进行了基因测序，发现较年轻患者比年长患者更有可能带有存在针对性疗法的致病基因突变。相关研究结果发表在最新一期的JAMA Oncology杂志上。

“我们发现，50岁以下患者的肿瘤细胞更可能在我们所研究的五个基因中出现突变，而由这些致病突变都被现有靶向药物治疗，包括尚处于临床研究中的靶向药物。”这项研究的领导者Adrian Sacher博士说道：“我们发现，年轻和年长患者的非小细胞肺癌表现出了不同的生物学和动态特征”。

如果比较两类患者的存活期数据，那么这种差异就会显得更加明显。尽管年轻患者带有更多可治疗的致病突变，但是他们的存活期并没有像人们所想的那样，因为有了靶向药物而相应延长。这意味着，年轻患者的非小细胞肺癌本身更具侵袭性。虽然靶向治疗可以延长患者的存活期，但这一效果在很大程度上已被癌症本身具有的更大破坏性所抵消了。

研究者们表示，这一发现使得我们更有必要对较年轻患者的肿瘤组织进行测序，去尽可能多的发现可被靶向药物治疗的致病基因突变。

非小细胞肺癌是最常见的肺癌种类，占所有肺癌病例的87%，其确诊年龄的中位数为70岁，而只有不到5%的病例是在50岁之前被确诊的。虽然较年轻患者所占比例很小，但其总数巨大。根据美国癌症协会的调查数据，在美国每年有近19.2万个非小细胞肺癌新增病例。按照5%这个比例去计算，每年有约9600个50岁以下的新增病例。

尽管之前已经有研究显示某些基因突变与年轻患者的非小细胞肺癌有关，但是有着如此广度并对年轻及年长患者的肿瘤组织进行深入比较的研究还是前所未有的。

而在该项研究中，Sacher博士和他的同事们对2237名非小细胞肺癌患者的肿瘤组织进行了测序，以检测在八种可被靶向药物治疗（包括仍处临床试验阶段的）的相关基因中是否存在突变。他们发现，50岁以下患者的EGFR, ALK, HER2, ROS1和BRAF基因更容易出现突变，而这一可能性要比50岁以上患者高出59%。

“我们的发现说明了，较年轻的非小细胞肺癌患者其实是一个有着基因特质性的群体，” Sacher说道：“这一发现对于相关治疗方案的制定有着重要的启示作用。由于较年轻患者更有可能患有可被靶向药物治疗的肿瘤亚型，那么我们就很有必要对他们的肿瘤样品进行全面的测序，以使他们能够充分受惠于所有可能的靶向药物”。

受到这一结果的启发，已经有研究者开始向40岁以下的肺癌患者提供先进的基因测序服务。这一基于FoundationOne全基因检测系统的测试将检测患者肿瘤中的基因突变，以帮助他们找到所有可被靶向药物治疗的肿瘤亚型，从而实现最佳的治疗效果。

曾经下雨

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