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病理诊断：多灶性增生性小叶内残余
肾活检显示弥漫性系膜硬化，这是Denys-Drash综合征的一个部分，其特征为WT1的胚系突变，男性假两性畸形、弥漫性系膜硬化和随后发生的Wilms瘤。肾切除标本内的肾源性残余是正常肾发生后见到的持续性胚胎细胞灶。当弥漫或多灶性时，称为肾母细胞瘤病。WT1是一种转录调控因子，在肾脏和性腺形态发生过程中介导间叶-上皮移形和分化。它正常抑制编码细胞增生因子的基因和活化编码上皮细胞分化的基因。WT1点突变可造成其调控功能丧失，肾小球形成和上述显示的性腺分化的异常。 肾源性残余在大体上可不明显，但也可表现为皮质深部或髓质内结节或局灶性被膜下被膜增厚/疤痕。镜下，结节紧密排列或弥漫片状，细胞呈原始的但无间变的胚基/原始上皮细胞伴少量间质。无软骨或原始间叶成分。排列方式包括叶内型（随机分布于皮质和髓质，边界不规则，间质多于胚基和小管）和叶周型（周围伴明显分界的边缘，由胚基和小管组成伴少量或硬化性间质，常为孤立性）。叶内型残余进展为Wilms瘤的风险较高，常伴有WT1突变，Denys-Drash综合征和WAGR综合征。叶周型残余见于散发性肿瘤，可伴有特发性偏身肥大和Beckwith-Wiedemann综合征。 肾源性残余见于1%新生儿肾，如果是偶然发现，由于它们可自发性消失，建议采用“等待和观察”。在Denys-Drash综合征病人，由于它们基本上发展成Wilms瘤，大多数病人经历双侧肾切除术。
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发表于 2017-7-25 17:49:05
发表于 2017-7-25 21:01:45
