2016 WHO中枢神经系统肿瘤分类解读（三）

陈诺

　　2016 WHO CNS肿瘤分类修订版在室管膜肿瘤章节中删除了室管膜瘤中的富于细胞型，增加了RELA融合基因阳性室管膜瘤。此肿瘤好发于儿童和青年人，均位于幕上，预后较差。对室管膜瘤的WHO分级还存在困难，难以在临床中应用，未来分子病理学研究有望提供更为准确和客观的分类方法。
　　在神经元和混合性神经元-胶质肿瘤中，2016 WHO CNS肿瘤新增了弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤，类似于先前报道的儿童少突胶质样软脑膜肿瘤。此肿瘤好发于儿童和青少年，呈软脑膜弥漫性分布，细胞呈单形性、少突胶质细胞样，类似少突胶质细胞瘤，表达Olig-2、S-100以及Syn，部分病例还可检测到神经元分子标志物。另外，还常发生BRAF融合及染色体1p缺失(伴或不伴19q缺失)，但无IDH突变。弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤生长缓慢，分子病因学不明确，预后差异性较大，很多患者可继发脑积水。新分类认为大脑多结节及空泡性神经元肿瘤病变中的多结节和空泡形成是一种新认识的组织学结构形态，但确定病变在CNS肿瘤疾病分类学中的位置，还待进一步研究。此肿瘤多见于成人，大部分发生于颞叶。组织学表现为呈小的多结节状，病变位于皮质及皮质与白质交界处，基质不同程度空泡变性。瘤细胞小至大，胞浆丰富，嗜酸性，似神经节细胞，预后好。在胚胎性肿瘤中，将髓母细胞瘤进行组织学与分子病理学结合分类是一个巨大的挑战。除经典髓母细胞瘤之外，髓母细胞瘤的组织学变异型还包括促结缔组织增生/结节型、弥散结节型、间变型和大细胞型。髓母细胞瘤被广泛认可的分子病理学类型有：WNT激活型、SHH激活型和组3 型和组4型。不同的组织学类型和分子类型存在着错综复杂的关联，具有截然不同的预后和治疗方案。2016 WHO CNS肿瘤分类未提供分子病理学与组织学组合分型，而是依据分子病理学与组织学分别进行分型，在实际工作中可以进行分子病理学与组织学分型的整合。