【5.21病例读片】患者男性，8岁，临床表现为急性肝衰竭，行肝活检。

为止 · 发表于 2018-5-22 09:11:57

病理诊断：继发于Wilson病的急性和慢性肝炎。

Wilson病(WD)是一种常染色体阴性遗传性疾病，由位于13号染色体上的ATP7B基因突变引起。该疾病是由于体内铜的毒性水平聚集为标志，主要位于眼睛、肝脏和脑。发病率为1/30000新生儿，临床发病年龄不一，平均诊断时的年平为17岁。最常见的临床症状是神经精神症状，其次是急性和慢性肝病的症状包括肝和脾肿大，肝酶增高(AST和ALT)和溶血性贫血。急性爆发性肝炎少见，但可能发生。

诊断依赖于高度的临床怀疑，典型的神经症状和Kayser-Fleischer环(角膜的Decemet膜的铜聚集)和血清脑脊液浓度降低。肝活检确定肝脏铜内容物是唯一的最敏感和准确诊断Wilson病的方法。测定24小时尿铜是一种可靠的筛查方法。使用ATP7B的全基因组测斜的遗传学检测对于传统诊断方法难以诊断的病例变得更加广泛。

肝活检虽让可在疾病的各个阶段进行，但常发生于更加慢性阶段。急性肝炎特征包括肝细胞气球样变、胆汁淤积和凋亡伴局限性慢性炎症。晚期疾病的活检显示巨空泡性于丹、肝细胞核的空泡化和局灶性肝细胞坏死。Mallory小体(肝细胞质内轻度嗜酸性胞质包涵体)可见。肝实质和门管区有慢性炎症。肝脏可硬化、显示结节性纤维化。罗丹宁染色切片可突出显示铜为橘红色斑点。

组织学鉴别诊断包括酒精相关性肝病和非酒精性脂肪变性。发病年轻(Wilson病最多40岁，而其他年龄增加)和其他临床特征对它们的区分非常有帮助。

如果未治疗，Wilson病是致命的。治疗包括采用青霉胺的铜鳌合治疗以维持全身铜平衡。肝移植对于某些病例可需要。罕见情况下，可发展为肝细胞癌。