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[每日读片] 【3.28病例读片】患者男性,57岁,因胸部胀痛1月而就诊。

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 楼主| 发表于 2019-3-28 16:50:35 | 显示全部楼层 |阅读模式
病例信息
性别:年龄:57
临床诊断:
一般病史:CT检查显示前纵膈有一个大小约12*12*7.5cm的巨大分叶状肿块,密度不均匀,无明显钙化和脂肪密度影。增强CT显示轻度异质性增强。肿瘤标志物AFP和CEA均正常。患者无皮肤恶性肿瘤病史。
标本名称:
大体所见:巨检:肿块境界清楚,大小10*10*5cm,切面灰黄色,可见坏死。
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免疫组化结果:
阳性:vimentin、HMB45;
阴性:Melan-A、S100、CD117、CK19、CD56、CD99、Syn、CgA、CD34、TTF1、CD2、CD5、CD20、ALK;
Ki67:30%。
FISH: EWSR1基因断裂分离,BRAF无突变。

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 楼主| 发表于 2019-3-29 09:03:43 | 显示全部楼层
免疫组化:

HMB45

09 HMB45.png

vimentin

10 vimentin.png

Ki67

11 Ki67.png

EWSR1 FISH

12 EWSR1 FISH.png

病理诊断:原发性纵膈透明细胞肉瘤。

透明细胞肉瘤(CCS)是一种特殊类型的软组织肿瘤,90-95%病例起源于四肢的深部软组织,占所有软组织肉瘤近1%,主要发生于20-40岁成人,女性略多见。CCS也可发生于其他罕见部位,如肾脏、胃和肩胛骨。
原发性纵膈CCS非常罕见,目前仅有2例报道。形态学类似于皮肤黑色素瘤。第1例为59岁女性,发生于上纵膈,肿瘤大小12*6*5cm,切面显示弥漫性坏死和囊性变,虽然肿瘤缺乏黑色素细胞分化,但FISH分析显示EWSR1基因重排。第2例为63岁男性,病变位于右上纵膈,肿瘤大小8.5*5.5*5.5cm,肿瘤细胞表达HMB45和S100。
目前的3例纵膈CCS均显示共同的特征,即肿瘤大于5cm,有弥漫性坏死。肿瘤细胞由上皮样细胞组成,细胞核卵圆形空泡状,胞质嗜酸性。肿瘤细胞浸润到紧邻肺组织,显示侵袭性生长方式。CCS被认为来自于神经残余细胞,常显示黑色素细胞分化,并被S100、HMB45和MelanA表达证实。
在无皮肤累及和黑色素瘤病史的情况下,CCS区分转移性恶性黑色素瘤可有困难,但目前分子遗传学特征t(12;22)易位具有特异性,CCS有该基因的易位,另外,BRAF突变常见于皮肤黑色素瘤,而CCS没有。其他潜在的鉴别诊断包括胸腺癌、淋巴瘤、神经内分泌瘤、生殖细胞肿瘤和其他类型肉瘤。
CCS具有侵袭性行为,预后差与肿瘤>5cm和存在坏死、转移和局部复发密切相关。

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发表于 2019-3-28 17:54:26 来自手机 | 显示全部楼层
软组织透明细胞肉瘤
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发表于 2019-4-25 17:25:30 | 显示全部楼层
非常好的病例。看到能想到,想到再验证,诊断就出来了。
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发表于 2019-6-27 22:07:17 | 显示全部楼层
学习了。谢谢!
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