【11.12病例读片】患者女性，51岁，临床表现为右侧髂窝区持续性疼痛数周，但无其他症状。

为止

免疫标记结果
阳性：SMA、Desmin、ER、PR
阴性：HMB45、melanA、myogenin

为止

免疫组化

SMA



Desmin



ER



病理诊断：肌脂肪瘤。

讨论：肌脂肪瘤是一种罕见的良性软组织肿瘤，可发生于机体任何地方，但后腹膜是最常见的发生部位。大多数病人为女性。大体上，肌脂肪瘤典型较大(平均16cm)，含有黄白色脂肪成分和灰白色肌肉成分。镜下，肿瘤由混杂的脂肪组织和短束状平滑肌组成，至少部分被包膜包绕。硬化和炎症可见，但非典型和核分裂像应缺乏。由于病变不会复发或转移，手术可治愈。

免疫组化上，SMA染色可突出平滑肌成分，ER有时可阳性。最近，HMGA2基因改变可见于肌脂肪瘤中，HMGA2免疫组化似乎在大多数病例中阳性。

主要鉴别诊断特别是腹部/腹膜后是高分化脂肪肉瘤。病变也含有温和表现的脂肪，尽管认真检查可显示脂肪母细胞。其他成分可见包括肌肉。诊断可通过FISH来证实确定MDM2扩增。MDM2、CDK4和p16免疫组化可有帮助，但FISH仍然是优先诊断的方法。去分化脂肪肉瘤伴横纹肌肉瘤样成分可通过明显的核非典型性来确定。
如果肿瘤类似于肌脂肪瘤，但也有明显厚壁血管，血管平滑肌脂肪瘤应考虑。这些肿瘤常发生于肾内或肾周围，阳性表达HMB45。
其他发生于腹腔/后腹膜的间叶性肿瘤和临床上可能拟似肌脂肪瘤，但组织学特征不同。胃肠道间质瘤常来自于胃肠道器官，由梭形和上皮样细胞弥漫性组成，明显阳性表达CKIT和DOG1。韧带样瘤境界非常不清，显示温和的间叶细胞长束状分布，伴有长的、薄壁血管和核beta-catenin阳性。雪旺氏瘤有厚壁血管，不同程度致密和播散的细胞，可有慢性炎细胞围绕，S100阳性，CK也可阳性。腹部平滑肌瘤境界清楚，呈强嗜酸性，不含有脂肪。

最后的诊断

平滑肌脂肪瘤