手足：钙化性腱膜纤维瘤？讨论病例【91360.软组织661】

刘伟

一公里生命
病例(形态)分享第429例
软组织，好发年幼者手足



伊人一方
钙化性


小蜗牛
钙化性腱膜纤维瘤


神奇的东方树叶
周细胞、肌样和肌纤维母细胞肿瘤有什么新变化？
最近在儿童肌纤维母细胞肿瘤(包括钙化性腱膜纤维瘤、婴儿纤维错构瘤和脂肪纤维瘤病)中的遗传新发现：
钙化性腱膜纤维瘤通常发生在人的头二十年，包括手、手腕和脚。虽然这些肿瘤的形态随病变发展的不同阶段而不同，但它们通常表现为软骨样灶，常伴有钙化，周围有上皮样细胞、破骨细胞样巨细胞和肥大梭形细胞的浸润性增殖。Puls的研究表明，这些肿瘤可能是由致癌的FN1-EGF融合基因驱动的。FN1编码在细胞表面形成纤维性糖蛋白纤维连接蛋白，在细胞外基质中起关键作用，而EGF编码的前体EGF可以激活EGFR，这是一种跨膜受体酪氨酸激酶。
FN1-EGF融合最近也被报道在脂肪纤维瘤病的一个亚群中，这是另一个儿童纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤，好发于远端。从形态学上看，脂肪纤维瘤病的特征是短束状梭性细胞与成熟脂肪混合，类似于钙化性腱膜纤维瘤的细胞成分。这两种肿瘤的临床、形态学和遗传学上的重叠增加了一种可能性，即部分脂肪纤维瘤病可能是一种没有钙化或基质形成的钙化性腱膜纤维瘤的早期形式
这一假说进一步得到了本系列患者的支持，该患者2岁时首次出现指状脂肪纤维瘤病，3年后再次切除同一部位的复发，其特征与钙化性腱膜纤维瘤一致。尽管本研究发现了八种不同的基因融合，包括EGR1- GRIA1、TPR-ROS1、SPARC-PDGFRB、FNI-TGFA、EGFRBRAF、VCL-RET和HBEGF-RBM27，但其结果并不一致，几乎所有涉及的基因都将酪氨酸受体激酶或配体编码到EGFR，这表明这些儿童肌纤维母细胞瘤有统一的发病机制。
钙化性腱膜纤维瘤”：
最近发现的另一种具有复发性FN1基因重排的肿瘤是钙化性腱膜纤维瘤(CAF)。CAF是一种局部复发的非转移性纤维母细胞肿瘤，最常见于儿童患者的肢端位置。镜下，CAF显示浸润性纤维母细胞肿瘤，伴点状钙化灶和/或软骨样分化灶，周围有圆形至上皮样肿瘤细胞。离钙化灶较远的区域可见更多梭形肿瘤细胞呈束状分布。Puls等人通过RNA测序和/或FISH成功检测了所有8个CAF，并鉴定了FN1-EGF融合。肿瘤中整个FN1基因高表达，符合CAF的纤维母性，通过RNA测序数据，肿瘤中有3’EGF基因表达。免疫组化染色证实了EGF c端部分的表达，特别是在软骨样区域、

最近，Al-Ibraheemi等人在20例诊断为脂肪纤维瘤病的病例中发现了4例FF1-EGF融合，这是另一种儿童纤维母细胞性软组织肿瘤，对手和脚有偏好。原发肿瘤表现为温和的纤维母细胞与成熟的脂肪细胞混合，是脂肪纤维瘤病的典型表现，没有钙化的证据。四例有FN1-EGF融合的脂肪纤维瘤病和另一组无已知基因融合的脂肪纤维瘤病中的一例复发，表现为CAF的形态学特征，提示一小部分脂肪纤维瘤病可能代表早期CAF，但没有典型的钙化成分


一公里生命
Calcifying aponeurotic fibroma usually arises in the hands and feet of young children. There are: 1. Spindle cell areas with long fascicles that infiltrate adipose tissue 2. Chondroid areas with mineralization 3. Osteoclast-like giant cells
注：病例来自网络，版权归原作者仅供学习