【03.11病例读片】“左侧”甲状腺腺泡状软组织肉瘤

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　　年龄：71岁
　　性别：男
　　一般病史：36年前有乳腺癌病史，但仅手术，未进行放疗或化疗。随访期间除了发现肺部有一个结节外，患者甲状腺轻度肿大，超声检查显示左侧甲状腺叶有一个大小5.7*4.5*4.4cm的肿块，彩色多普勒血流证实混沌/湍流。体检发现左侧甲状腺有一个质实的结节，最近逐渐增大。尽管患者体重意外减轻了20磅，但患者否认吞咽困难、吞咽疼痛和声音嘶哑。行甲状腺细针吸取检查为BethesdaIII。再次行FNA检查显示在纤维血管内皮周围有许多“裸核”和细胞群。随后进行甲状腺切除术。
　　巨检：切除的甲状腺重76g，大小8.7*5.4*3.7cm。切面显示有一个肿块，大小7.6*5.3*3.6cm，质实，褐黄色和隆起的结节。
　　免疫组化结果：肿瘤细胞强阳性表达TFE3和CD68，但不表达CK、TG、TTF1、napsinA、calcitonin、PAX8、CA IX、S-100、SOX10、inhibin、HMB45、SMA、Syn、CgA、Desmin和calretinin.
　　特殊染色：PAS-D阳性
　　FISH检测：TFE3基因重排

　　病理诊断：“左侧”甲状腺腺泡状软组织肉瘤。
　　讨论：腺泡状软组织肉瘤(ASPS)是一种主要累及青春期和年轻人的肿瘤，中老年人非常罕见，甲状腺原发性ASPS非常例外。该肿瘤通常生长缓慢，具有较高的局部复发风险(50%)，并且有很高的延迟转移潜能，包括在原发肿瘤切除后长达数十年。因此，完全、根治性外科手术切除后常建议长期临床随访，因为总的5年生存率约56%。
　　该肿瘤有已知的基因改变：der(17)t(X;17)(p11;q25)。这个易位导致TFE3转录因子基因与17q25上ASPSCR1融合。最近，与TFE3发生融合的其他伴侣子被发现，包括HNRNPH3-TFE3，DVL2-TFE3和PRCC-TFE3，扩展了ASPS遗传多样性，发现与易位相关性肾细胞癌和PEComa有重叠。ASPSCR1-TFE3融合蛋白位于细胞核，能采用TFE3免疫组化染色检出，而不管融合伴侣。TFE3免疫组化对ASPS不是特异性的，也在其他肿瘤中表达包括(但不局限于)：Xp11易位性肾细胞癌、PEComas、颗粒细胞瘤、副节瘤、胰腺实性假乳头状肿瘤、肾上腺皮质癌和上皮样血管内皮细胞瘤。在这些肿瘤中，一些肾细胞癌和PEComa有同样的ASPSCR1-TFE3融合。
　　甲状腺ASPS的鉴别诊断包括滤泡性癌(嗜酸细胞型)、髓样癌(嗜酸细胞型)、颗粒细胞瘤、转移性肾细胞癌、恶性副节瘤、PEComa和转移性黑色素瘤。
　　影响ASPS预后的主要不良因素是诊断时病人年龄大、肿瘤>10cm、主要位于躯干和诊断时有转移。局限性者5年生存率为71%，有转移者则为20%。

wy1992

腺泡状肉瘤