【09.02病例读片】（右侧鼻腔）腺泡状横纹肌肉瘤

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　　年龄：49岁
　　性别：男
　　一般病史：无明显的病史，临床表现为鼻腔阻塞症状。CT检测显示一个大的右侧鼻腔肿块，并累及筛窦。病变遂行切除活检并送病理学检查。

　　病理诊断：（右侧鼻腔）腺泡状横纹肌肉瘤。
　　讨论：腺泡状横纹肌肉瘤(ARMS)是一种由显示肌源性特征的单形性蓝圆形细胞组成的恶性肿瘤。ARMS可发生于任何年龄，但最常见于年轻人和青春期患者（平均年龄6.8-9.0岁）。ARMS最常见于四肢，但其他部位包括脊柱旁和会阴周围、副鼻窦和乳腺也可累及。ARMS是鼻道最常见的肉瘤。
　　ARMS典型地组织学上表现为不同程度形态学的单形性圆形细胞组成，取决于纤维性间质的存在或缺乏，并将肿瘤细胞分割成巢状，形成尖桩篱笆结构。然而，ARMS实体亚型缺乏纤维血管分隔，形成片状蓝圆形细胞，有时伴有较少或没有明确的横纹肌母细胞分化。罕见病例显示ARMS和胚胎性横纹肌肉瘤的混合性特征。
　　为了证实ARMS诊断，需要进行一些辅助性检查，将其与其他小圆细胞肿瘤以及胚胎性横纹肌肉瘤区分开来，并有助于预后分层。ARMS免疫组化显示MyoD1和myogenin阳性。大多数ARMS具有FOX1基因的易位(77%)。在融合阳性ARMS病例中，55%为FOXO1-PAX3易位，22%有FOXO1-PAX7易位。也观察到融合阳性ARMS病例特征性显示弥漫性强阳性表达myogenin，而融合阴性ARMS和胚胎性横纹肌肉瘤病例中70-80%病例显示相对弱的myogenin表达。
　　儿童肉瘤的国际分类将儿童横纹肌肉瘤分为几个预后分组：预后好(葡萄簇和梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤)、中间预后(普通性胚胎性横纹肌肉瘤)和预后差(ARMS，未分化肉瘤)。成人中，梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤和多形性横纹肌肉瘤预后差。在ARMS分类中，FOXO1-PAX7易位肿瘤总体生存比FOXO1-PAX3易位性肿瘤高，融合阴性ARMS病例与胚胎性横纹肌肉瘤具有相似的预后。实性或腺泡状形态不影响预后。
　　在小活检标本中，小圆蓝细胞肿瘤的区分比较困难，因此，鉴别诊断较宽。肉瘤占头颈部恶性肿瘤不到1%，仅占所有鼻腔恶性肿瘤10-15%。在这种情况下需要排除非肉瘤性肿瘤。需要鉴别的上皮性肿瘤包括基底样鳞状细胞癌、鼻咽癌、鼻窦未分化癌、NUT癌、实体型腺样囊性癌、SMARCB1缺陷性鼻窦癌和神经内分泌癌。其他引起鉴别诊断的非上皮性肿瘤包括嗅神经母细胞瘤、黑色素瘤和淋巴瘤。小圆细胞肿瘤鉴别的肉瘤包括横纹肌肉瘤、Ewing肉瘤、未分化圆形细胞肉瘤(Ewing样)、促纤维增生性小圆细胞肿瘤、差分化滑膜肉瘤、间叶性软骨肉瘤和小细胞性骨肉瘤。虽然这些肿瘤根据非特异性免疫组化标记如CK和CD99有交叉，但MyoD1/myogenin免疫组化表达(横纹肌肉瘤)、肿瘤特异性易位(腺泡状横纹肌肉瘤、Ewing 肉瘤、滑膜肉瘤、促纤维增生性小圆细胞肿瘤、间叶性软骨肉瘤)或细胞外成分如软骨/骨分化等可进行鉴别。