乳腺癌和卵巢癌预防性手术：值不值？

海鸥

   2月4日发表于《新英格兰医学杂志》（the New England Journal of Medicine）的一项研究中，梅奥诊所癌症中心研究者对遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征家族中还未患上癌症的女性的诊治问题提供了深入的见解。文章讨论了最佳的乳腺癌和卵巢癌的风险评估，降低风险的手术的实用性，这些程序的副作用，预防癌症的其他策略和帮助决策的最佳方法。

        来自梅奥诊所肿瘤学家Lynn Hartmann博士说"乳腺癌和卵巢癌多发家族的妇女在其一生中发展这些疾病的风险更高""虽然这些女性可以通过预防性乳房或输卵管和卵巢切除在很大程度上降低她们的风险，但这些程序有它们自己的并发症和心理影响。"

        携带BRCA1和BRCA2基因突变的妇女往往被放在同一个标题BRCA1/2下，好像她们面临同样的风险，易患相同类型的癌症。然而，Hartmann和 Lindor医生解释说这两个基因突变导致的疾病可以有很大的不同。BRCA1携带者活到80岁卵巢癌和乳腺癌的平均累积风险分别为67%和45%。BRCA2携带者这些肿瘤的平均累积风险分别为66%和12%。

        发生在BRCA1携带者中的大多数乳腺癌是高级别的、三阴性乳腺癌（雌激素受体、孕激素受体和HER-2均阴性）。与此相反，BRCA2基因携带者的乳腺癌大多是雌激素受体阳性，像在一般人群中看到的乳腺癌一样。Hartmann博士说，这些差异对这些女性有显著的预后和治疗影响，因为对雌激素受体阳性疾病的妇女有降低风险的药物，但对雌激素受体阴性疾病的妇女没有这种药物可提供。

        此外，卵巢癌通常在BRCA1携带者中比在BRCA2携带者中发病更早，频率更高。目前的指南建议已有孩子的BRCA1和BRCA2携带者在35岁和40岁之间-通过被称为输卵管-卵巢切除术的手术-切除她们的卵巢和输卵管。作者认为，携带BRCA2的妇女可以延缓手术至45岁，因为在50岁之前她们的卵巢癌风险只有1%。