肠系膜肿物案例2016.4.19【91360软组织与骨沙龙案例40】

Doctor_zhang

大虎的显微镜
请教老师们一个病例：男，26岁，肠系膜肿物，13*13*8厘米，与肠管粘连紧密，切面实性，灰白，暗红相见，易出血，无手术和外伤史

阿城医院窦中宝
GIST？

陈明魁
Desmoid, 有没有beta-catenin染色？

大虎的显微镜
免疫组化：CK-，VIM-，DOG-，CD117-，Desmin-

大虎的显微镜
S100-,SMA-,ki-671%

薛卫成
@大虎的显微镜 纤维瘤病，可能是Gardner综合征。勿忘肠镜

大虎的显微镜
@薛卫成 薛老师，这个病例血管特别丰富，以前见的纤维瘤病没见过这么多血管

陈明魁
纤维瘤病英语是什么？

陈明魁
是不是desmoid fibromatosis?

陈明魁
Desmoid的一个典型特征就是血管增生

沛县张守成
英语应该是 fibromatosis

陈旺强
@大虎的显微镜 有影像图片吗

大虎的显微镜
@陈旺强 温医大二附院放射科 现在手里没有，需要的话可以联系一下

陈旺强
@大虎的显微镜 
你的病例确诊了吗，有没有可能，孤立性纤维瘤，病理怎么区别

陈旺强
Gardner综合征会不会累及肠系膜，我没见过，想你提供完整的影像资料@大虎的显微镜 

大虎的显微镜
CD34-，

大虎的显微镜
没做Bcl2

大虎的显微镜
我联系一下看看是否有影像资料

薛卫成
@陈旺强 温医大二附院放射科 看看书就知道Gardner综合征是怎么回事了。

薛卫成
@陈旺强 温医大二附院放射科 腹壁也是可以的

陈旺强
2.消化道外病变

主要有骨瘤和软组织肿瘤等。

（1）骨瘤 本征的骨瘤大多数是良性的，从轻微的皮质增厚到大量的骨质增生，甚至可见有茎性的巨大骨瘤，多发生在颅骨、上颌骨及下颌骨，四肢长骨亦有发生。并有牙齿畸形，如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤等。骨瘤及牙齿形成异常往往先于大肠息肉。

（2）软组织肿瘤 有多发性皮脂囊肿或皮样囊肿及纤维性肿瘤，也可见脂肪瘤和平滑肌瘤等。

上皮样囊肿好发于面部、四肢及躯干，是本征的特征表现。往往在小儿期即已见到。此特点对本征的早期诊断非常重要。纤维瘤常在皮下，表现为硬结或肿块，也有合并纤维肉瘤者。硬纤维瘤通常发生于腹壁外、腹壁及腹腔内，多发生于手术创口处和肠系膜上。其与大肠癌的鉴别困难，切除后易复发，有时会招致输尿管及肠管的狭窄。

（3）伴随瘤变 如甲状腺瘤、肾上腺瘤及肾上腺癌等。与家族性大肠息肉病相比无特征性表现。

陈明魁
要确诊，我还是希望看到beta-catenin染色。正常情况下是胞膜和胞浆阳性，纤维瘤病的是核阳性

陈明魁
Lynch综合征(lynch syndrome,LS),又称遗传性非息肉状结直肠癌(hereditary non-polyposis color-ectal cancer,HNPCC),属常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因突变引起,其发病率约占结直肠癌的2%～5%。

陈旺强
一个息肉，一个非息肉综合征

陈旺强
遗传性非息肉病性结直肠癌首先表现为结肠部位的肿瘤,其次是结肠以外发生的各种类型的肿瘤。子宫内膜癌是最常见的结肠外肿瘤。

陈明魁
这两种综合征都是Dr. Lynch最先描述总结的

本案例根据软组织与骨沙龙讨论记录整理 ，需要加群讨论的请加微信号pathology91360或病理程晓军（pathology_cxj）申请。