组织细胞性疾病

阳光56

组织细胞增生症是一组以巨噬细胞和树突细胞增生为特征的疾病。目前将组织细胞性疾病分为三组：树突细胞相关性疾病、巨噬细胞相关性疾病和恶性疾病。
一、幼年性黄色肉芽肿

幼年性黄色肉芽肿（juvenile xanthogranuloma，JXG）是一种好发于婴幼儿和儿童皮肤的非朗格汉斯细胞组织细胞增生性病变。临床上JXG有两种类型，一种称为丘疹型（多见，约20%的病例可伴发I型神经纤维瘤病，多灶性者还可伴发幼年性髓单核细胞白血病。）；另一种称为结节型（少见，结节直径超过2cm者称为巨大JXG）。JXG可发生于皮肤外，但孤立性病灶比较少见。罕见病例为全身性病变，病情严重，可致死，这种罕见疾病又称为系统性JXG。播散性JXG是一种比较罕见的具有临床侵袭性行为的系统性组织细胞增生性病变，组织细胞形态类似于皮肤JXG。

皮肤JXG显示病变位于真皮内，由成片、致密的单核组织细胞组成，可延伸至表皮，但不侵犯表皮层，被覆的表皮可变扁平。瘤细胞可延伸至脂肪组织或浸润横纹肌。瘤细胞常紧紧包绕皮肤附件组织。根据病程的早晚可分为【早期JXG】（胞质内脂质空泡不明显，杜顿巨细胞常缺如或偶见）、【经典型JXG】（可见脂质空泡，明显时可呈空泡状或呈黄色瘤细胞样，在单核组织细胞的背景内常可见多少不等的多核巨细胞）、【移行JXG】（也称梭形细胞黄色肉芽肿，梭形细胞呈席纹状排列，类似纤维组织细胞瘤。可见泡沫样组织细胞和多核巨细胞，间质可伴有纤维化）和混合型JXG四种类型。

与发生皮肤的相比，位于皮肤以外部位的病变中，杜顿巨细胞的数量明显减少或缺如。间质内可见一定数量的急、慢性炎性细胞浸润，特别是嗜酸性粒细胞，易与朗格汉斯细胞组织细胞增生症相混淆。

免疫表型：瘤细胞表达KP-1（CD68）、CD4和CD14，不表达S-100、CD1a和CD15。

鉴别诊断包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症、纤维组织细胞瘤和黄色瘤。

二、黄色瘤

黄色瘤是一类由吞噬脂质的巨噬细胞（泡沫样组织细胞，黄色瘤细胞）的局灶性聚集所组成的病变，患者常伴有高脂血症，多发性病变者可有家族性。

黄色瘤临床分为五种亚型：【发疹性黄色瘤、结节性黄色瘤、扁平黄色瘤、黄斑瘤和腱黄色瘤（位于手足肌腱和跟腱）】。

各种临床亚型在镜下形态相同，均由成巢或成片的（泡沫样）组织细胞和少量多核巨细胞（杜顿巨细胞）组成。早期病变往往伴有炎性细胞浸润，陈旧性病变则多伴有纤维化，增生的纤维组织可呈席纹状排列。少数病例可呈丛状生长，称为丛状黄色瘤。

三、窦组织细胞增生症

窦组织细胞增生症也称为Rosai-Dorfman病，是一种少见的起因不明的自限性组织细胞疾病，以双侧颈部淋巴结显著增大为典型特征，常伴有发热和体重减轻，也可累及其他部位淋巴结和结外部位。
鉴别诊断主要包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症、反应性窦组织细胞增生和窦内恶性肿瘤。噬血细胞综合征（HPS），特别是发生在儿童的家族性患者，可能类似于窦组织细胞增生症，但HPS临床表现为侵袭性过程，有助于鉴别诊断。

四、噬血细胞综合征

噬血细胞综合征分为原发（家族性）和继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症。

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症是组织细胞活化所致的系统性综合征，临床表现以发热、生长迟滞、肝脾淋巴结肿大、皮疹、贫血以及血小板减少为特征。受累器官的病理学检查显示良性组织细胞浸润伴有噬血现象，主要吞噬红细胞和中性粒细胞。骨髓抹片最容易观察噬血现象。

继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症常与免疫缺陷、免疫抑制治疗、感染或恶性肿瘤有关。临床以发热、肌肉疼痛和全身乏力为特征，肝脾和全身淋巴结肿大。各类血细胞减少，肝功能异常。临床症状严重，死亡率高。

五、贮积病

罕见的遗产病，与特异性溶菌酶缺乏有关。最常见的贮积病是Neimann-Pick病和Gaucher病，它们以大量组织细胞浸润骨髓或其他组织为特征。

六、组织细胞肉瘤

WHO分类将组织细胞肉瘤定义为一种组织细胞恶性增殖性疾病，肿瘤细胞的形态学和免疫表型具有成熟组织内组织细胞的特征。不包括骨髓外髓系肿瘤伴单核细胞分化（如急性原单核细胞白血病）和树突细胞肿瘤。

组织细胞肉瘤在所有淋巴造血系统肿瘤中，所占比例不足1%，最常见于成人，偶可发生于儿童，男女比例相当。一部分组织细胞肉瘤常伴发或随后发生非霍奇金淋巴瘤。一些组织细胞肉瘤与原发性纵隔非精原细胞瘤性生殖细胞肿瘤有关，特别是恶性畸胎瘤伴或不伴有卵黄囊分化。临床表现与发病部位有关，如淋巴结、肝脾肿大或出现肠梗阻及溶骨性病变等。

组织细胞肉瘤累及内脏器官时，可呈现窦内分布。细胞多形性程度变化较大，核分裂活性与多形性密切相关。可出现多种宿主细胞，包括小淋巴细胞、浆细胞、良性组织细胞和嗜酸性粒细胞。恶性肿瘤细胞核大、偏位，卵圆形，染色质空泡状，有单个不规则的显著核仁，有时可见核沟。胞质丰富，嗜酸性，可呈泡沫样或空泡状。也可见巨大的多核肿瘤细胞和多个核仁。肿瘤细胞噬血现象极其罕见。由于肿瘤的细胞学和组织学结构都不具备诊断特征，因此免疫表型对于正确诊断至关重要。

组织细胞系的免疫表型证据应该包括CD68、CD163、CD14、CD4、CD11c、溶菌酶和α1-AAT。除此之外，肿瘤可表达CD45、CD45RO和HLA-DR等。S-100可阳性，但CD56阳性者罕见，CD15可呈弱阳性。不表达CD1a、CD21、CD23、CD35、CD34、CD30、HMB45、MPO、EMA和CK等。Ki-67增殖指数为10%-90%。

组织细胞肉瘤的鉴别诊断包括间变性大细胞淋巴瘤、B细胞或T细胞性大细胞淋巴瘤、滤泡树突细胞肿瘤、肝脾T细胞淋巴瘤、髓系肉瘤以及恶性黑色素瘤等。

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