【6.7病例读片】患者男性，34岁，有多发性内分泌瘤ⅡA型病史，临床表现为肾上腺肿块。

为止 · 发表于 2017-6-8 09:10:21

免疫组化：
CgA
图6 CgA.jpg

NF

S100

病理诊断：组合性嗜铬细胞瘤和节神经纤维瘤。

肾上腺髓质组合性嗜铬细胞瘤-节神经纤维瘤罕见，临床和影像学上与嗜铬细胞瘤不易区分。它常伴有儿茶酚胺过度分泌，肿瘤平均大小7cm（2.5-13cm）。这些组合性肿瘤在MEN2A综合征中偶然发现。

多发性内分泌肿瘤综合征IIAA首次于1961年由Sipple报道，它是由于RET原癌基因突变而致的常染色体显性遗传性疾病，所有病人都有甲状腺髓样癌，30-50%有嗜铬细胞瘤，10-15%有甲状旁腺增生。MEN IIA与IIB的差异在于IIA病人缺乏黏膜神经瘤和IIB病人的马凡氏综合征特征。IIA病人很少有致命型髓样甲状腺癌，IIB病人仅罕见有甲状旁腺增生。

大多数组合性肿瘤是非侵袭性的，治疗方法推荐采用嗜铬细胞瘤同样的治疗方法。