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[每日读片] 【11.23病例读片】患者女性,17岁,临床表现为癫痫发作。

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发表于 2017-11-23 17:10:48 | 显示全部楼层 |阅读模式
病例信息
性别:年龄:17
临床诊断:
一般病史:患者四肢有进行性肌痉挛,现在有全身性肌痉挛癫痫发作。她智力功能降低,现在是智力发育迟缓。未进行遗传学检查。行腋窝皮肤活检。
标本名称:
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 楼主| 发表于 2017-11-24 09:17:03 | 显示全部楼层
病理诊断:Lafora病。
Lafora(LD)是进行性肌痉挛性癫痫的一种罕见和严重的类型。这种常染色体隐形遗传性疾病开始发生于10-18岁,特征为全身的癫痫发作,随后进行性加重性肌痉挛,认知下降导致痴呆,最终在10年内死亡。
LD是由于染色体6q23-27上的EPM2AEPM2BNHLRC1基因突变所致,导致laforinmalin蛋白功能丧失。特别侵袭性疾病报道于包含有整个NHLRC1基因的纯合型缺失的病人,这样证实了LD的突变异质性。最近报道的这个疾病的早期发作亚型可在5岁时发生,病人有较长的临床过程,可生存40年,是由于PRDMB8基因突变所致。虽然发病机制尚未完全清楚,但一种调控糖原合成的基因neurontin最近被确定为malin的底物。neurontin不可溶性聚集物最近被证实在LD脑活检样本中的皮质内。
虽然临床过程独特,但诊断必须通过证实致病性Lafora小体,它是葡聚糖的聚合体,为伴长链的组成结构差的葡聚糖分子,导致这些物质不可溶解。皮肤活检是优先诊断的方法,表现为小汗腺导管、腋窝大汗腺或周围神经的周围细胞内可见PAS阳性的包涵体。
大多数累及的病人从症状出现到死亡在10年内,通常由于癫痫持续状态或神经系统变性相关的并发症。治疗是对症性的,抗癫痫药物对抗全身性癫痫是有效的。当疾病进展时,胃造口喂养可减少吸入性肺炎的风险。

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发表于 2017-11-23 23:02:07 | 显示全部楼层
有难度,可能是遗传性疾病,镜下是大汗腺,顶浆分泌,其余看不出什么。
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发表于 2017-11-23 23:02:27 | 显示全部楼层
期待结果及精彩的讲解
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发表于 2017-11-24 08:47:20 | 显示全部楼层
大汗腺增生伴顶浆分泌
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发表于 2017-11-24 08:49:24 | 显示全部楼层
看来问题还是在汗腺了,胞浆里的东西有问题?
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发表于 2017-11-24 10:55:13 | 显示全部楼层
好病例,学习了。
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发表于 2018-1-17 23:06:33 | 显示全部楼层
病理诊断:Lafora病。孤陋寡闻,第一次见到这种疾病,感谢楼主的分享
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