54岁女性患胃肠道间质瘤入院治疗病例分析

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　　性别：女

　　年龄：54岁

　　数字病理切片：

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　　病史：患者平素体健，大约在入院前6天，患者自觉非常疲倦，同时有劳力性呼吸困难和胸部紧迫感，休息后缓解。但未放射至颈部或上肢。大约2周前，患者第一次出现黏性黑便。但在过去的1周，患者未发现有进一步的大便异常表现。患者称因治疗头痛需要而服用非甾体类抗炎药(NSAID)，在入院前2周比平时加大了用药量。患者称只有少数几次的社交性饮酒。

　　患者1年前的胃肠镜显示有轻度食管炎和胃炎，但无其他异常。患者既往史中值得注意的是多发性硬化症，但目前尚无神经受损表现。数年前，患者接受了原位黑色素瘤的切除手术。目前用药包括托特罗定(Detrol)、β干扰素及非甾体类抗炎药。

　　入院查体：体温 37.1℃，血压 128/81 mmHg，脉搏 109次/min，呼吸 16次/min，呼吸空气时氧饱和度100%。抬入院，脸色苍白，但无痛苦表情。瞳孔等圆、等大，对光反射正常。结膜明显苍白。口咽无异物，颈软，无淋巴结肿大或甲状腺肿。肺部听诊呈清音。心血管检查示心动过速，心律齐，第1心音和第2心音正常，无杂音。腹软，无压痛、腹胀，无腹部包块或脏器肿大。直肠检查示褐色粪便。患者无杵状指(趾)，无水肿或皮疹，神经系统检查无局部缺损表现。

　　实验室和影像学检查：实验室检查初步结果如下：WBC 4.8×109/L，HGB 67 g/L，HCT 19.4%，PLT 191×109/L，Na 142 mg/dl，K 3.6 mg/dl，Cl- 107 mg/dl，HCO3- 28 mg/dl，BUN 28 mg/dl，Cr 0.8 mg/dl。患者入院前5个月的全血计数如下：WBC 3.3×109/L，HGB 129 g/L，HCT 37.8%，PLT 177×109/L。胸片无异常，心电图示窦性心动过速，心率104次/min，ST段或T波无异常。

　　食管胃十二指肠镜检查提示食管正常，无食管炎、食管溃疡或Barrett食管证据。在胃底部发现一5cm大小肿块，可见2个深在溃疡，经测量其中一个约2cm×1cm，另一个约6cm×4cm。超声内镜引导下取上述进行活检。肿块覆盖处的非溃疡性黏膜无异常。胃部无其他异常表现。

　　诊断：胃肠道间质瘤

　　治疗：1、手术切除。2、口服伊马替尼。

　　讨论：胃肠道间质瘤(GIST)被当作一种新实体瘤不到20年，该肿瘤不同于平滑肌源性的良性和恶性肿瘤(分别为平滑肌瘤和平滑肌肉瘤)。从肿瘤细胞表面表达CD34和c-Kit受体酪氨酸激酶等特定分子标志物的情况来看，GIST似乎主要来源于Cajal间质细胞。这类间质来源的细胞可在胃肠道形成一个网络，在调节肠道蠕动上发挥重要作用。

　　GIST通常发生于中老年患者，多累及胃(约70%)和小肠(约20%)，其余发生在胃肠道的其他部位。体积小的肿瘤通常无症状，在因其他原因进行胃镜或肠镜检查时可能会偶尔发现。体积较大的肿瘤可出现各种非特异性腹痛症状(恶心、疼痛、早饱)或如此例患者一样有消化道出血征象。可能会发现单个瘤灶，偶尔可有多个肿瘤灶，像上述患者一样，肿瘤的覆盖黏膜会发生溃烂。

　　病理学检查时，GIST细胞多呈梭形(约60%~70%的肿瘤)。少数肿瘤细胞可能会呈上皮样，部分细胞则综合了上述两种形态。核异型性、核分裂相、梭形上皮形混合形态以及黏膜侵润等某些特征可预示肿瘤更具有侵袭性。然而，随着对GIST认识的加深，“良性”这一术语应该仅能用于已界定的良性肿瘤类型。事实上，如果随访时间足够长，基本上所有的GIST均出现恶性性状，因此，观察等待绝非合理的治疗策略。

　　完全手术切除是所有GIST的首选治疗方式。部分无法达到无瘤手术切缘患者的存活率极低，这很好地证明了无瘤手术切缘的重要性。因此，较大的肿瘤可能需要全胃切除，甚至包括大网膜切除，以确保预后最佳。多个研究表明，如果肿瘤无转移或肿瘤被完全切除，患者的5年存活率约为50%。并不推荐淋巴结清扫，因为该肿瘤很少通过淋巴途径转移。无论是标准的化疗方案或是局部放射治疗，均未能显示可使局部或晚期转移性GIST患者受益。

　　令人激动的是，随着对GIST生物学性质理解的深入，GIST治疗有了新的可能。所有GIST均表达c-Kit受体酪氨酸激酶，该跨膜蛋白是干细胞生长因子的受体，并与血小板衍性生长因子和巨噬细胞集落刺激因子受体密切相关。这些受体信号通常会激活细胞增殖，并减少细胞凋亡的发生。已证实，高达90%的GIST中存在组成性激活c-Kit突变体。此外，家族性GIST综合征与c-Kit基因种系突变激活相关，这为c-Kit信号通路在GIST发生发展的重要性提供了进一步的证据。

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