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性别：男
年龄：68
临床资料：间断性腹胀半年余。B超：膀胱前方可见一不均质回声团，边界清晰，形态欠规则。
检查：大体检查：（盆腔肿物）类圆形肿物一个，表面有包膜，大小7.0*7.0*4.0cm，切面灰白灰红色，含有少量粘液，质脆，局部质硬。
IHC结果：阳性：CD117（弱 ）、Dog-1（弱 ）、CD34（ ）、P53（少数 ）、Ki-67（少数 ）、PR（散在弱 ）、Vim（ ）。
阴性：Des（-）、EMA（-）、ER（-）、S-100（-）、SMA（-）、CK（-）、MDM-2（-）。
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[align=center][align=center][align=center]  [/align][/align][/align] 诊断：（盆腔）梭形细胞肿瘤，结合形态学及IHC结果考虑胃肠道间质瘤，倾向于高度危险性，不除外深部“侵袭性”血管粘液瘤，建议做c-kit及PDGFRA基因检测，请结合临床密切随访，定期复查。
知识链接：
胃肠道间质瘤（GastrointestinalStromal Tumors, GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，占消化道间叶肿瘤的大部分。
发病部位：GIST大部分发生于胃（50～70%）和小肠（20～30%），结直肠约占10～20%，食道占0～6%，肠系膜、网膜及腹腔后罕见。
发病年龄：多发于中老年患者，40岁以下患者少见，男女发病率无明显差异。
临床表现：GIST的主要症状依赖于肿瘤的大小和位置，通常无特异性。胃肠道出血是最常见症状。贲门部GIST吞咽不适、吞咽困难症状也很常见。部分病人因溃疡穿孔就诊，可增加腹腔种植和局部复发的风险。常见症状有腹痛、包块及消化道出血及胃肠道梗阻等。腹腔播散可出现腹水，恶性GIST可有体重减轻、发热等症状。
组织学特点：一般细胞形态多以梭形细胞为主和上皮样细胞为主两种细胞类型，在某些病例中肿瘤细胞有多种形态，形如上皮样细胞、印戒细胞和细胞核位于周边部的多核细胞。
免疫组化表达：细胞表面抗原CD117（KIT蛋白）阳性，CD117在胃肠道间质肿瘤的细胞表面和细胞浆内广泛表达（所有非胃肠道间质肿瘤的肿瘤细胞内均不表达），CD117的高灵敏性和特异性使得它一直是胃肠道间质肿瘤的确诊指标。CD34是一种跨膜糖蛋白，它在间叶性肿瘤的表达有一定意义，CD34在60%～70%的胃肠道间质肿瘤中阳性，但由于它可在多种肿瘤中表达，仅对胃肠道间质肿瘤有轻度的特异性，平滑肌肌动蛋白（SMA）、结蛋白（典型肌肉的中间丝蛋白）及S-100（神经标志物）一般阳性率分别是30%～40%、1%～2%（仅见于局部细胞）及5%，均没有诊断的特异性。
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发表于 2017-12-20 17:49:11
