62岁女性患盆腔胃肠道间质瘤入院治疗病例分析

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　　性别：女

　　年龄：62岁

　　病史：间断下腹部痛伴排尿困难3周，发现盆腔包块2周入院。

　　临床资料：间断下腹部痛伴排尿困难3周，发现盆腔包块2周入院。女性生殖系统MRI显示：盆腔见团块性混杂信号影，其内可见点片状短T1短T2信号，似有液平面，病变大小6.8*6.5*9.1cm，形态不规则，边缘尚清，增强扫描显示不均匀强化。病变与膀胱和肠管分界尚清。骶管囊肿。既往史：患者13年前因“子宫多发肌瘤，贫血”在当地医院行全子宫 右侧输卵管 左侧输卵管 左侧卵巢部分切除术，术后病理显示：“子宫平滑肌瘤，左侧卵巢黄体囊肿。术中所见：盆腔内实性肿物呈紫红色，菜花样和分叶状，大小10*13cm，质地槽脆，与乙状结肠前壁、膀胱底和小肠致密粘连。

　　检查：

　　大体所见：灰红不整形组织1堆，大小10*8*4cm，切面灰白灰粉，部分质地软槽脆，部分质中。

　　IHC结果：CD117（ ）、DOG-1（ ）、CD56（ ）、Syn（ ）、CK（-）、EMA（-）、CgA（-）、S-100（-）、TTF-1（-）、Hepatocyte（-）。

　　基因检测：KITexon 11错义突变：c.1669T>A（p.W557R）。

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　　读片会诊断意见：（盆腔）恶性胃肠道间质瘤，上皮样型。肿瘤大小10*8*4cm，核分裂像6个/50HPF，WHO预后分组：6a。肿瘤包膜有破裂。

　　知识链接

　　胃肠道间质瘤（GIST），占消化道肿瘤的1%，其中胃20-25%、小肠40-50%为恶性。

　　好发人群：50-60岁。

　　组织学类型：1）梭形细胞型（70%）；2）上皮样细胞型（20%）；3）括梭形/上皮样细胞混合型（10%）。

　　病理学特点：镜下GIST细胞多数为多种多样的梭形细胞。梭形细胞可呈编织状排列，或无明显的排列结构。部分GIST除梭形细胞外，夹杂片状或者灶状上皮样细胞。少数GIST可完全由上皮样细胞构成。上皮样细胞大小一致或异型性极明显。

　　IHC特点：CD117和（或）CD34阳性，DOG-1阳性，但是也有GIST可对上述抗体均呈现阴性反应。少数胃GIST可以SMA甚至Desmin或CK18、S-100阳性。

　　分子病理特点：GIST是由c-kit基因突变或PDGFRA激活性突变而形成。
 

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