15岁男性患噬血细胞性淋巴组织细胞增生症入院治疗病例分析

为止

　　性别：男

　　年龄：15

　　病史：之前身体健康，近日出现发热、恶心、右上腹疼痛，并持续1周。

　　临床资料：之前身体健康，近日出现发热、恶心、右上腹疼痛，并持续1周。检查发现，该患者血小板和白细胞均减少。

　　检查：

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图1 全身PET-CT

　　磁共振和CT扫描显示肺、肾和肝脏存在多个强化病变；PET-CT显像骨髓、下颌骨、肩胛骨、肋骨、骨盆、肝脏、肺和肾脏病灶摄取增高（图1A）；乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶水平、谷草转氨酶、直接胆红素、甘油三酯、铁蛋白和D-二聚体水平均升高；纤维蛋白原水平低；甲型、乙型和丙型肝炎病毒、Epstein Barr病毒、球孢子菌病、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒检测结果均为阴性；呼吸道病毒、半乳甘露聚糖酶免疫测定、血培养以及细菌、分枝杆菌、真菌培养均为阴性。

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图2 皮肤红疹、斑块

　　入院1周，患者的背部、手臂、肩部、胸部、上唇和腹部出现多个无症状、圆形、粉红色的丘疹和0.5~1.5cm的斑块（图2）。胸部斑块活检显示，浅表和深部血管周和神经有淋巴样细胞和组织浸润，延伸至皮下组织，空泡型界面改变（图3A）。组织细胞呈现噬血现象，称之为“豆袋细胞”（图3B）。碘酸–希夫–淀粉酶、高二氏乌洛托品硝酸银染色、革兰和Fite染色均阴性。

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图3 左上胸病灶活检

　　骨髓活检示增生减低，分散成群的组织细胞，间质T细胞增生，铁贮存减少，伴轻度网状纤维增生；肝活检示Kupffer细胞。

　　诊断：综合上述信息，该患者被确诊为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）。根据HLH-94治疗协议，该患者开始接受地塞米松和依托泊苷治疗。额外的血液检测显示，可溶性白细胞介素（IL）-2受体（SIL-2R）和新喋呤水平升高，进一步支持了HLH的诊断。3个月后再次行PET-CT，结果显示肺、骨和肝脏病灶恢复。

　　讨论

　　噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）是由于淋巴细胞、组织细胞非恶性增生分泌大量炎性因子而引起的严重的甚至致命的炎症状态，若不治疗，中位生存期可能不足2个月。

　　根据国际组织细胞协会所制定的HLH-2004方案，诊断HLH必符合下述8条中的5条：

　　1、发热，超过38.5°C；

　　2、肝脾肿大；

　　3、二系以上外周血细胞减少（Hb＜90g/L，PLT＜100×10^9/L，ANC＜1.0×10^9/L）；

　　4、高甘油三酯血症（空腹≥3.0mmol/L或≥265mg/dl）和（或）低纤维蛋白原血症（≤1.5g/L）；

　　5、骨髓、脾脏或淋巴结中可见嗜血细胞但无恶性表现；

　　6、血NK细胞活性减低或缺乏；

　　7、血清铁蛋白≥500μg/L；

　　8、可溶性CD25（即可溶性IL-2受体）≥2400U/ml。

　　治疗主要包括系统性糖皮质激素，依托泊苷，环孢素，静脉注射免疫球蛋白，甲氨蝶呤和环磷酰胺。

　　皮肤检查结果不是HLH诊断标准之一，但本病例表明如果已经明确了嗜血现象，皮肤活检可能也将有助于诊断。约6~65%的HLH患者存在皮肤表现，并且会有所不同。文中患者表现为分散型浅表红斑样丘疹或斑块，之前尚未有过报道。骨髓和肝脏活检表现出HLH的组织病理学特征。
 

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