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性别:女
年龄:68岁
病史:数年来持续贫血。
临床资料:全血细胞计数示:白细胞10×10^9/L,血红蛋白96g/L,红细胞平均体积88.8fL和血小板447×10^9/L。
检查:
血象显示正常红细胞性贫血,无原始细胞。
骨髓穿刺显示细胞正常,原始细胞3%;巨核细胞发育不良,伴多叶巨核细胞(图A)和造血正常;红细胞发育异常,包括血红蛋白形成不全,明显的有核红细胞,核间桥(图B)。
活检显示细胞正常,伴多叶/少叶巨核细胞增多,无红细胞发育不全(图C)。细胞遗传学显示46,XX,del(5)(q15q35)[9]/46,XX[1](图D)。
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诊断:该患者被确诊为骨髓增生异常综合征(MDS)伴单纯del(5q),患者在初诊后18个月内偶尔接受输血治疗,病情状况良好。
5号染色体长臂的缺失(del〔5q〕)常在MDS患者中出现,WHO在最新分类中已把MDS伴单纯性5q-列为独立的一型,其治疗与其他类型不同,病情稳定时以支持治疗为主,病情进展时可采用化疗或造血干细胞移植。
MDS单纯伴有5q-的患者有几个特点:老年女性患者占大多数,有重度贫血,为大细胞性贫血,白细胞数正常或者轻度减低,血小板数正常或者升高,骨髓中单个核巨核细胞数正常或者升高,原始细胞数小于5%,没有Auer小体,向急性白血病转化的比例低,具有较长的生存期。
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