荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用

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　　自然流产的原因有很多，包括染色体数目异常及结构异常等遗传基因缺陷因素，过量吸烟、酗酒等母体因素，其中染色体异常至少占早期流产原因的一半。染色体异常在新生儿中的发生率约为1/120，其中约50％由于改变遗传物质总量而导致生长发育迟缓、智力落后、多发畸形及性发育异常等临床表征。目前国内常用的诊断方法为血清学三联筛查(甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素B亚单位)，结合孕妇年龄和孕周等指标筛查高危个体并进行产前诊断。1992年，Klinger等。首次利用荧光原位杂交( fluorescence in situhy bridization，FISH )技术对未经培养的羊水细胞直接进行染色体数目异常的检测，大大缩短了产前诊断的时间。近年来FISH因操作简便及性能稳定受到广泛的关注。

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　　我国比较普遍的染色体疾病检测方法仍是染色体核型分析，其对处于分裂中期的细胞进行染色体分析，准确率高，但需细胞准备和培养、染色体制备及镜下分析，周期长、约需2-3周左右且耗费精力太多。目前F新的分子细胞遗传学手段FISH技术，也可以有效获得细胞遗传学信息。

　　FISH技术利用同源互补的待检染色体与标记的核酸探针特异性结合，应用荧光显微镜对待DNA进行定性、定量或相对定位分析。FISH检测弥补了仅依靠细胞遗传学产前诊断的不足和局限性，避免了培养失败带来的检测失败。与传统羊水或脐血细胞染色体核型分析相比，FISH操作简单，诊断结果快，特异性强，灵敏度高，适应临床快速诊断的需要，而且随着探针技术的进步，FISH技术应用于临床的前景将更加广阔。
 

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