甲状腺髓样癌

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　　甲状腺髓样癌发病主要原因是RET原癌基因突变。当出现单侧或双侧甲状腺肿块、呼吸不畅、吞咽困难、声音嘶哑、手足抽搐、类癌综合征等症状应警惕甲状腺髓样癌的发生。女性，且年龄在30～60岁之间、有甲状腺甲状旁腺及肾上腺肿瘤家族史的人群是甲状腺髓样癌易患人群，应注意防范。

　　一、发病机制

　　1、主要发病机制为RET原癌基因突变后，导致甲状腺C细胞内外区蛋白构象的改变，进而诱导细胞增生过度而发生癌变；

　　2、RET原癌基因定位于10号染色体长臂，含21个外显子，编码一种属于酪氨酸激酶受体超家族的跨膜蛋白；

　　3、目前发现与MTC有关的RET基因突变位点共有约20余个，这些突变可以分别导致胞外区和胞内区蛋白构象的改变，此类构象的改变可增强RET的转化能力，激发酪氨酸激酶自动磷酸化，诱导细胞增生过度以致癌变。

　　二、病理生理

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　　1、MTC起源于甲状腺C细胞（属于神经内分泌细胞），有很强生物学活性，合成多种生物学物质，包括降钙素（CT）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、组织胺、癌胚抗原和血管活性肽；

　　2、“C细胞增生”（CCH）表现为甲状腺实质中的多灶性C细胞簇；

　　3、CCH是MTC先期过程，患者可先发生CCH，后发展为早期具有侵袭性的甲状腺微小髓样癌，最后成为肉眼可见的MTC。

　　三、免疫组化

Calcitonin	大多数病例阳性
Chromogranin	阳性
CEA	88-100%
Calcitonin-gene related peptide	不定
Somatostatin	不定
ACTH	不定
Endorphin	不定
Serotonin	不定
Gastrin	不定
Histaminase	不定
Bombesin	不定
Gastrin-releasing peptide	不定

　　四、疾病诊断

　　1、鉴别诊断

　　MTC诊断时需与以下疾病相鉴别：

　　◆ 甲状腺恶性肿瘤：如甲状腺未分化癌、滤泡性甲状腺癌、淋巴瘤及乳头状癌；

　　◆ 非癌性甲状腺肿瘤：如甲状腺腺瘤。

　　2、辅助检查

　　如果需要对上述疾病进行鉴别，您需要接受如病理、生物化学及各种影像学检查，常用方法如下：

　　◆ 细针穿刺细胞学检查（FNAC）：用以明确MTC肿瘤组织的病理类型，是术前定性诊断最有效的方法之一，如能提取出DNA，还可进行RET基因突变分析；

　　◆ 降钙素检查：可作为MTC特异性肿瘤标志物，与瘤负荷密切相关；

　　◆ 影像学检查方法：超声、CT、MRI、核医学检查（甲状腺显像及PET/CT全身扫描）在MTC肿瘤定位诊断及定性鉴别诊断方面均起到重要作用。
 

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