下丘脑错构瘤病理及鉴别诊断

为止

　　下丘脑错构瘤（HH）又称灰结节错构瘤、下丘脑神经元错构瘤，是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变。实际上，下丘脑错构瘤是发生于下丘脑下部或灰结节区的异位神经组织，而并非真性肿瘤。

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　　一、流行病学
　　人群发病率约为1/5～10万，女性稍多于男性。主要于婴幼儿及儿童期发病，平均发病年龄为22个月。
　　二、病理表现
　　下丘脑错构瘤表现为灰结节处异位的“脑组织”，病理切片可见错构瘤由分化良好、形态各异而分布不规则的各种神经元构成，星形细胞及神经节细胞散在分布于纤维基质间，其中纤维结缔组织和血管结构并不明显。电镜显示在神经元核周有大小不同的类圆形的小体，突起内含无数小泡及微管，可见突触结构，偶见有髓鞘轴突，其末端有大量高密度的分泌颗粒，有人用免疫组化的方法证实内含有GnRH分泌颗粒，说明下丘脑错构瘤具有一定的神经内分泌功能。神经元密集和突触的众多，提示此部位的神经元功能极为活跃，与周围边缘系统的联系较广泛，可能与间脑癫痫有关。
　　三、诊断
　　影像学检查对本病诊断极为重要，主要以CT和MRI检查为主。
　　1、CT在下丘脑错构瘤诊断中有一定作用，但因其自身特点，当肿物<0.5cm常可漏诊。下丘脑错构瘤的CT表现为鞍背、垂体柄后方、脚间池、中脑前池及鞍上池的等密度占位性病变，可伴有三室前部变型。因下丘脑错构瘤本身是正常的脑组织，其血脑屏障正常，故注药无强化。
　　2、MRI被认为是本病确诊的首选检查。T1加权像的矢状位及冠状扫描可准确提供肿物形态和与垂体柄及周围结构的关系，其特征为稳定的等信号；在T2加权像为等信号或稍高信号，注药无强化。
　　MRI在矢状位可见病变有蒂或无蒂、边界清晰、位于垂体柄后方、视交叉与中脑间，可突向第三脑室底。错构瘤在MRI T1加权像显示良好，矢状和冠状位可清晰显示错构瘤与下丘脑的关系，但不能显示动眼神经或错构瘤与脑干的粘连。当病变较小或完全位于下丘脑内时，应当仔细辨别。
　　四、鉴别诊断
　　下丘脑错构瘤应与下丘脑低级别星形细胞瘤、下丘脑胶质瘤、神经节胶质瘤、鞍上生殖细胞瘤、视交叉胶质瘤、颅咽管瘤、鞍隔脑膜瘤等相鉴别。除肿物信号和密度的区别外，最重要的是病变均有不同程度的强化和进行性增大的趋势。
　　1、颅咽管瘤。MRI检查显示多数颅咽管瘤囊性部分所含的物质呈短T1与长T2，但也可呈长T1与长T2像，即T1加权像上呈低信号，T2加权像上呈高信号；若为实质性颅咽管瘤，则呈长T1与长T2。钙化斑呈低信号区。
　　2、鞍上生殖细胞瘤。MRI检查显示多肿瘤自鞍内发展到鞍上，平扫可呈稍高信号，注药可明显强化。有的患者可出现明显多饮多尿，MRI上仅见垂体柄增粗或有米粒大的小肿物，经放疗后垂体柄恢复正常。20%～58%的生殖细胞瘤有小囊变，这些囊变区由蛋白含量高的液体积聚或坏死液化的液体构成，通常较小，有时瘤内还有小出血灶，T1像为高信号。
　　3、视交叉胶质瘤。MRI检查显示在T1信号上见视交叉增粗和附近结构的移位。

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