双肾占位 杂合性肿瘤？讨论病例【中华病理GU学组肾脏病理交流群病例29】

小王

郭爱桃
大家帮我看个病例，看看这么发报告可以不？女性，25岁，双肾占位，行右肾部分切除术，肿瘤最大径19cm，切面灰黄间灰粉色，未见明显囊腔样结构。镜下基本为这两种形态，细胞致密区域和间质伴有疏松水肿的区域。









免疫组化结果见下面文字内容，这是CK20染色





我不放心的地方：
1.大体和镜下都未见明显的囊腔结构。
2.细胞形态和文献描述不符。
3.患者年龄较轻，且双肾肿瘤。听听大家的意见，多谢！

孔梅
杂交瘤？

郭爱桃
还有一个疑问忘写了：CK阴性

饶秋
该例不是很赞同给嗜酸性囊实性肿瘤理由除了你说的不放心（形态结构不符合，年轻双肾）以外，还有以下几点：1、CK20是否是该类肿瘤特异性指标，目前尚无定论，也许一些不能分类的RCC或个别RCC也可以表达。本例表达也不是强阳性，所以不一定具有特征性。2、嗜酸性囊实性RCC是否能代表独立的一种肿瘤现在看来还需要进一步证明。我们国内的一些形态和免疫符合的病例中，有些还强表达melan a或hmb45，当中有异质性。3、嗜酸囊实性RCC一般为散发性，而本例患者年轻且双侧肾占位，明显是具有遗传性发病特点。4、曾经见过一例形态类似的SDH 缺陷RCC，所以即使本例SDHB阳性，仍然不能除外SDH缺陷RCC。有可能有例外情况，如SDHB以外其它亚基的突变。本例建议靶向外显子测序TSC、SDH、foliiculin（BHD综合症）、FH等遗传性相关基因。除外其它类型后考虑不能分类。@郭爱桃 301病理 

郭爱桃
我原本是想报杂合性肿瘤的，被CK20扰乱得没了主意，那我还是回到我最早的样子发报告吧，多谢啦！
@饶秋 南京总医院，群负责人 我们科这些都做不了，你那儿要是能做的话，我推荐病人去找你做一下吧，行不？

贺慧颖
同意饶教授的意见，此例形态不符合ESC RCC。尽管最初报道的有一些病例与TSC有关，之后的病例都是散发性的。不看免疫组化结果，单就形态还是像杂合瘤的，需要做基因分析。

饶秋
@郭爱桃 301病理 可以的，但要和患者商量好