2016 WHO中枢神经系统肿瘤分类解读（四）

陈诺

　　2016 WHO CNS肿瘤分类修订版对髓母细胞瘤以外其他胚胎性肿瘤的分类也进行了很大的调整，删除了原始神经外胚层肿瘤(PNET)这一术语。主要原因是这些少见胚胎性肿瘤在19号染色体19q13.42(CMl9C) 区常出现扩增，包括以前分类中的富含神经毡和真菊形团的胚胎性肿瘤、室管膜母细胞瘤及部分髓上皮瘤。由于具有相同的分子遗传学改变，2016 WHO  CNS对这些罕见肿瘤重新分类，将伴有染色体19q13.42(CMl9C)区域扩增的胚胎性肿瘤统一命名为伴有多层细胞菊形团的胚胎性肿瘤，CMl9C扩增型；符合富含神经毡和真菊形团的胚胎性肿瘤或伴有多层细胞菊形团的胚胎性肿瘤组织学特征且不伴C19MC扩增则诊断伴有多层细胞菊形团的胚胎性肿瘤，NOS型。
　　此外，髓上皮瘤具有典型的组织学特征而无不伴C19MC扩增，则诊断髓上皮瘤。诊断非典型性畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的必要条件是发现INI1或BRG1基因改变。如果肿瘤具有AT/RT的组织学特点，但无INI1或BRG1基因改变，只诊断为“CNS胚胎性肿瘤伴横纹肌样特征”。其他类型胚胎性肿瘤的分子标志物尚未明确，2016WHO  CNS肿瘤分类将其归为CNS胚胎性肿瘤，NOS型。
　　在颅神经和脊旁神经肿瘤章节中，由于色素型神经鞘瘤与经典型神经鞘瘤在临床和分子病理特点不同，前者临床上行为更恶，发病的遗传学基础同Carney综合征和PRKARIA基因有关现将色素型神经鞘瘤列为独立病种，不再属于经典型神经鞘瘤的变异型。增加了杂合性神经鞘肿瘤这一新类型。恶性外周神经鞘瘤有（MPNST)二个亚型，上皮样MPNST和MPNST伴神经束膜分化，原分类中的其他亚型如MPNST伴差异性分化则仅为组织学表现形式。
　　脑膜瘤中除了增加将脑侵犯作为非典型性脑膜瘤（WHOⅡ级）的诊断标准外，脑膜瘤的分类和分级没有修改。脑侵犯在以前的WHO分类中认为是脑膜瘤分期而不是分级特点。
　　在间叶、非脑膜上皮肿瘤中，使用孤立性纤维性肿瘤/血管周细胞瘤代替以前的血管周细胞瘤这一诊断名称，并对其分为3级。该肿瘤具有12q13染色体易位、NAB2和STAT6基因融合。
　　黑色素细胞肿瘤病种基本无变化。
　　将以前淋巴瘤分类拆分为两大类：淋巴瘤及组织细胞肿瘤，以对应WHO淋巴造血组织肿瘤分类发生的变化。
　　生殖细胞肿瘤、蝶鞍区肿瘤及转移性肿瘤病种及亚型无变化。